Синдром на Даун (тризомия 21)

Симптоми и клинична картина

Съществуват различни форми на тризомия 21. Най-често срещаната (95%) е така наречената свободна тризомия 21, при която всички клетки в тялото имат три пъти хромозома 21. Мозаечната тризомия 21, при която не са засегнати всички телесни клетки, е много по-рядка. Други форми са изключително рядката частична тризомия и така наречената транслокационна тризомия. Клиничното представяне и степента на функционалното увреждане зависят от вида на наличната тризомия.

Характеристика

Всички деца с тризомия 21 имат типични външни черти. Те са малки, мускулите остават слабо развити и съединителната тъкан е хлабава, така че, наред с други неща, свръх разтегнете ставите. Освен това те имат кръгло лице и предимно леко наклонени очи. Ръцете са широки с къси пръсти и често имат бразда с четири пръста, която се простира върху цялата длан и така наречената сандалова процеп на краката. Типични за тризомия 21 са също тясното, високо и заострено небце и твърде големият език, който често излиза от устата. Засегнатите деца растат по-бавно и достигат височина, по-ниска от средната. Обикновено телесното тегло е под средното през първите няколко години, но често се увеличава рязко след пубертета. Развитието на хората със синдром на Даун обикновено се забавя.

Здравни ограничения

Настъпват и увреждания на здравето: Тризомията 21 обикновено е придружена от слух (до 78%) и зрителни увреждания, което причинява на децата значителни затруднения в общуването. Сърдечните аномалии (50% от децата с тризомия 21 са родени със сърдечен дефект) и нарушения на храносмилателния тракт с малформации (7%) не са необичайни. Засегнатите деца са по-склонни от други деца да страдат от цьолиакия (2,6-16,9%) и други автоимунни заболявания като диабет тип 1, тиреоидно разстройство като хипотиреоидизъм (12-25% се развиват слабо и 5% стават с роден от хипотиреоидизъм), ювенилен идиопатичен артрит (JIA). Те също често получават инфекции, особено на дихателните пътища, тъй като имунната система е слабо развита. Те също са по-склонни да имат левкемия, вид рак на кръвта. Освен това липсват определени мускули в областта на лицето. В резултат на това те често страдат от сънна апнея (53-97%), т.е. повтарящо се, кратко прекъсване на дишането по време на сън. Психичните заболявания също се диагностицират повече от другите деца. Те включват Б. хиперактивност, разстройства от аутистичния спектър, обсесивно-компулсивно разстройство, депресия или тревожни разстройства.

Възможно намаляване на продължителността на живота зависи преди всичко от тежестта на сърдечния дефект, цьолиакия и тежестта на имунната недостатъчност. В напреднала възраст засегнатите имат повишен риск от деменция.

Техническа поддръжка: Dr. Улрих Фегелер