Група за самопомощ за наследствена непоносимост към фруктоза (SHG-HFI)

основана през 1993 г. в Нойштадт ан дер Айш

  • Текущ
  • SHG
  • HFI
    • Описание HFI
    • Симптоми и биохимия
    • Диагностична стратегия
    • Характеристики
    • Диета при HFI
    • Витамини
    • Техническа информация
  • FM и FDPM
    • Описание FM
    • Диета във FM
    • Описание FDPM
  • Доклади
    • Доклади от случаи
    • Доклади в пресата
    • Доклади за пътуване
  • Речник
  • за нас
    • управление
    • времева линия
  • Наляво
  • Карта на сайта
  • Форум

Доклад за случая от Ингеборг, б. 1958 г.

Доволен: не. Храна за кърмачета, съдържаща захар или плодове или зеленчуци, е била повърната. Майката хранела детето според неговите желания, в противен случай се отказвало да се яде и пие. Никой не можеше да каже на родителите защо е така.
Син на семейството, род. 6 декември 1949 г., умира на 27 февруари 1950 г. Според родителите детето повръща след всяко хранене и развива жълтеница!

наследствена

На 21.01.1996 г. съществуват следните оплаквания, които не са били приети от лекаря: повръщане, подуване на корема, диария или кашави изпражнения, глад, раздразнителност, умора, натъртвания, всичко е напрегнато, затруднена концентрация. Неизвестна HFI продължи.

Лабораторни стойности (без строго диета с ниско съдържание на фруктоза):
31 август 1995 г. ... GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, кръвна захар 88 mg/dl.

EDTA кръв за молекулярно-генетична диагностика:
04/11/1996 ... мутацията A149P, откриваема в екзон 5 и на двата алела.

Макар и отвращение към сладкото и плодовете от детството
е била само диета с ниско съдържание на фруктоза до юли 1997 г. (!)
спазва. Следните оплаквания все още продължават: плосък корем, болка в горната част на корема, кашави изпражнения, раздразнителност, умора, главоболие.

На 5 юли 1997 г. поредната консултация за диета. От сега нататък строго диета с ниско съдържание на фруктоза.
На 13 септември 1997 г. ни беше казано, че оплакванията явно са намалели.
На 13 декември 1997 г. ни се съобщава следното: „Състоянието ми е в състояние
Чакай малко, едва ли има останали грешки в диетата. Има хипогликемия
Страдам, когато мисля, че мога да пропусна едно хранене ”.

Пътуване от Сицилия (Италия) през октомври 2002 г.

полет
От немско летище до Катания или Палермо, средно време за полет: 2:30 часа.

1-во настаняване (1-ва седмица)
Настаняването ни беше в Сан Леоне, на около 5 км от град Агридженто на южното крайбрежие. Там имахме апартамент (итал. Apertimento) с 1 спалня, кухня (cucina)/хол, баня с душ (doccia) и от спалнята изглед към морето на около 3 км! На около 4 км се намираше красивата Долина на храмовете.

2-ро настаняване (2-ра седмица)
Второто ни настаняване беше в Летожани, на около 3 км от туристическата крепост Таормина, точно на плажа на източния бряг. Там имахме апартамент (итал. Apertimento) с 3 спални, кухня/хол, баня и тоалетна с душ и от спалнята и балкона гледка към бързащото море пред нас! И двете помещения бяха чисти и подредени, кухните бяха добре оборудвани с ястия! В извън сезона е възможно да ги изберете на място. (45.-EUR/ден за 2 души)

Транспортни връзки
През първата седмица на 1-ва квартира бяхме резервирали кола под наем за 1 седмица от Германия чрез AVIS. За второто настаняване бяхме зависими от относително евтиния обществен транспорт, използвахме добре развитата автобусна мрежа, влакови и лодкови връзки до Еолийските острови.

език
Разбирате се добре с малко италиански, английски и понякога немски.

валута
Евро

първична помощ
Дори в най-малкия хранителен магазин (алиментари) можете да получите всичко необходимо, напр. Газирана минерална вода (acqau minerale frizzante), мляко (лате), кафе (кафе). Бял хляб, приготвен от тесто с мая (съставки: брашно, вода, сол и зехтин; pane di Ingredienti: farina di grano duro, запознат, продажба, lievito-naturale) сирене, сметана, масло, шунка, мортадела (формаджио, пана, буро, прошуто, мортадела ).

да яде навън
Във всяко меню има нещо добро за засегнатите от нас: италиански ястия от всякакъв вид, напр. Пица (обърнете внимание на домати (pomodori)), спагети и различни видове месо. Сицилианските специалитети включват риба меч (pesce spada), калмари (каламари), риба тон (tonno) и морски дарове (frutti di mare) с миди (cozze), скариди (gamberetti) и др. Гарнитурите са предимно картофи (патата) и салата (инсалата). Обикновено можете да усъвършенствате салатата със зехтин (olio d’oliva), сол (продажба) и черен пипер (пепе), евентуално лимон (лайм). Силно препоръчително като първо ястие (primi piatto) е и ризото с морски дарове (risotto alla marinara) или ястие с паста (паста).

Гответе храна сами
Ако трябва да върви бързо: Юфка (паста) с сос песто с босилек (базилико ал песто), уверете се, че сосът не съдържа захар (тиквички) или със сос от сирене (формаджо-салса) или яйца и бекон (ала карбонара). Споменатите по-горе риби (pesce) са много пресни (fresco) в магазин за „fresco pesce“. Те могат да се комбинират добре с ориз от ризото (rissotto riso) с пресни гъби (fresco funghi).

държава и хора
С приблизително 25 700 квадратни километра, 1200 км брегова линия и 5 милиона жители, Сицилия е най-големият остров в Италия и е отделен от континента от Месинския проток. Пейзажът е оформен от Етна, най-големият действащ вулкан в Европа на 3300 м. Икономически хората живеят от земеделие (цитрусови плодове, вино, зехтин) и туризъм.

литература
Сицилия, Даниела Шетар, Фридрих Кьоте, Reise Know-How Verlag Peter Rump GmbH, Билефелд (www.reise-know-how.de).

Доклади в пресата

Редица доклади в различни списания и други медии:

  • 2003 г., ReformhausKurier, v. Дорис Ешенауер, Теми HFI a. FM
    Ако фруктозата не се понася (.pdf)
  • 2003 г., дипломна работа, v. Андреас Гериг (Швейцария), тема HFI
    Наследствена матурна теза за непоносимост към фруктоза (.pdf)
  • 2004, BW agrar, v. Йохана Калерт, тема на FM
    Не всеки може да понася фруктоза (.pdf)
  • 2005, ReformhausEcho, v. Дорис Ешенауер, Теми HFI a. FM
    Информационен лист: Ако фруктозата не се понася (.pdf)

Наляво

Наследствена непоносимост към фруктоза (HFI)

  • www.aifrut.it
    Италия: AIFRUT (Associazione Intolleranza al Fruttosio, Организация на непоносимостта към фруктоза); SHG Италия.
  • www.intolleranzafruttosio.it
    Италия: Intolleranza Ereditaria al Fruttosio Sito realizzato da un paziente affetto да IEF; Страница, създадена от самозасегнат пациент с HFI.
  • www.celiachia.unina.it
    Италия: Ambulatorio per le intolleranze Alimentari, Prof. sa Carolina Ciacci Sito dell’ambulatorio per le intolleranze alimentari dell ’Università Federico II di Napoli; Страна на консултативната зала по отношение на непоносимостта към храни в университета "Федерико II" в Неапол.
  • www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
    База данни OMIM за наследствени метаболитни заболявания.
  • omim.org/entry/229600
    Вписване в базата данни OMIM за HFI.
  • www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    „Базата данни за човешката генна мутация“ в Кардиф.
  • www.bu.edu/aldolase
    Базата данни на HFI на проф. Толан в Бостън, с „група за подкрепа“.

Флактозна малабсорбция

  • www.fructose.at
    Австрия: непоносимост към фруктоза и/или лактоза; Информация и бюлетини от Dr. Максимилиан Ледоховски.

Наследствен дефицит на захароза изомалтаза (CSID)

  • www.csidinfo.com
    САЩ: Американска група за подкрепа на CSID (вродена дефицит на сукраза-изомалтаза, наследствен дефицит на захароза-изомалтаза).
  • www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
    САЩ: Американската група за подкрепа на CSID публикува нов анализ на храни, съдържащи захароза и фруктоза. Този анализ е направен през есента на 2003 г. в Австралия.

допълнителни нарушения на въглехидратния метаболизъм и допълнителни адреси

  • www.libase.de
    Информация за непоносимост към лактоза, съвети и трикове, групи за самопомощ, рецепти, книга за гости и много други (de).
  • www.dzg-online.de
    Информация от Германското общество за целиакия, живот без глутен и много други.
  • www.gpge.de
    Общество за детска гастроентерология и хранене e.V., със списък на педиатрите, признати за гастроентеролози.
  • www.aerztezeitung.de
    Новини за медицината и здравето.
  • www.vdoe.de & www.daab.de
    Можете да намерите адресите на квалифицирани диетолози на място във VDOE (Асоциация на Diplom-Oecotrophologen e.V.) или DAAB (Германска асоциация по алергия и астма). Повечето здравни осигуровки субсидират съветите.
  • www.anad.de & www.bzga-essstoerungen.de
    Хранителни разстройства и булимия; Информация а.о. от Федералния център за здравно образование (BZgA).
  • www.reizdarmselbsthilfe.de
    Германската самопомощ за раздразнително черво ви предлага интересни факти и информация за синдрома на раздразнените черва.
  • www.frusano.com
    Тъй като продължаваме да получаваме запитвания за храни с ниско съдържание на фруктоза, ето и оферта за магазин!

Без позоваване на непоносимостта към фруктоза, други адреси за нашите малки пациенти, ако не се чувствате толкова добре

  • www.kli-ki.de
    Кли-Ки, детската академия в Нюрнбергската клиника. Kli-Ki, детската академия в Нюрнбергската клиника, е основана в началото на 2005 г. Детската академия има за цел да отговори на въпроси на деца и юноши по медицински теми, собственото им тяло, заболявания и болницата. Целта е да се предадат знания за здравето и болестите на децата и младите хора и да се повиши тяхната компетентност в работата със собствените им тела.
  • www.kinder-hd-uni.de
    Детският университет в мрежата, не само информация за здравето.

Правна информация: С решението си от 12 май 1998 г. - www.online-recht.de - окръжният съд в Хамбург реши, че като използвате връзки, вие можете да носите отговорност за съдържанието на свързаните страници. Ние нямаме влияние върху дизайна на свързаните страници и следователно изрично не поемаме отговорност за съдържанието там. Горното се отнася и за всички други връзки, които могат да бъдат намерени на тези страници. Поради това декларираме, че носим пълна отговорност за уебсайтовете, които съставляват нашата начална страница, чийто дизайн и съдържание също можем да повлияем.

Речник

Карта на сайта

Дефицит на фруктоза 1,6-дифосфатаза (дефицит на FD-Pase)

Най-важните биохимични промени във дефекта на фруктоза-1,6-дифосфатаза са натрупване на предшественици на глюконеогенезата (лактат, аланин в клетката и в плазмата) и намаляване на концентрацията на глюкоза в кръвта. Най-честите клинични признаци на този автозомно-рецесивен наследствен ензимен дефект са хипервентилация поради метаболитна ацидоза, мускулна хипотония и обикновено умерена хепатомегалия. В над 50% от случаите метаболитната ацидоза настъпва преди 4-ия ден от живота и се проявява независимо от приема на фруктоза. В кърмаческа и ранна детска възраст атаките могат да бъдат предизвикани от фебрилни заболявания или продължителни периоди на гладуване. Описани са дори генерализирани припадъци и продължителни коматозни състояния. Ензимната активност на фруктоза-1,6-дифосфатаза може да се определи в чернодробната тъкан, в левкоцитите и в лигавицата на тънките черва. Когато се определя ензимната активност в лигавицата на тънките черва, трябва да се гарантира, че по това време не трябва да има диария. (Източник: д-р Х. Ибел, Monatsschr. Kinderheilkunde 135 (1987), стр. 112-113. Бележка от SHG-HFI: Докладът е съкратен поради космически съображения)

Съобщение от проф. Д-р мед. Бюрдел, Лайпциг, от 13 февруари 1998 г .:

Според моя опит, особено при много малки деца с дефицит на FDPase, е необходимо да се избягват продължителни периоди на гладуване и да се придържаме към диета с ниско съдържание на фруктоза. По-големите деца, които се хранят с фруктозна диета, вече не са изложени на голям риск от хипогликемия, но тези деца могат да развият лактатна ацидоза, когато се хранят с фруктозна диета. И все пак, разбира се, не бих препоръчал да се готви захар или сорбитол на тези пациенти. Следователно дневният прием на фруктоза може да се увеличи чрез контролиране на нивото на лактат, стига нивото на лактат в кръвта да не се повиши над 2 - 2,5 mmol/l и отделянето на лактат в урината да не надвишава 0,6 mmol/l.

Диетични съвети за фруктоза и сорбитол малабсорбция (не за HFI)

При малабсорбция на фруктоза/сорбитол ежедневният хранителен протокол е много важен. Това е единственият начин да се определят различните ефекти и индивидуалният праг на толерантност въз основа на подходящата диета. Тук представяме 2 диетични форми, можете да опитате и двете и след това да решите индивидуално с коя диета можете да се справите по-добре:

Флактозна малабсорбция (непоносимост към чревна фруктоза)

Клиничната картина фруктозна малабсорбция или чревна непоносимост към фруктоза се проявява много по-често от наследствената непоносимост към фруктоза.

Професор д-р Gitzelmann пише следното в DMW 1991, том 16, № 28/29:

„Знанието, че един на всеки трима здрави възрастни и може би две на три деца не абсорбира напълно фруктоза (0,7 до 2,0 g/kg телесно тегло), приета през устата, не е много стар. Всъщност много хора изпитват коремни симптоми (коремен дискомфорт) като газове, шумове в червата, колики и водниста диария след поглъщане на фруктоза, плодове и други храни, които съдържат фруктоза. Тези симптоми изчезват след елиминиране (избягване) на фруктоза или сорбитол от диетата ”

От март 1993 г. почти всеки ден получаваме запитвания за това заболяване. Ето малко помощ при диагностицирането:

  • Лабораторните резултати показват лоши стойности само в редки случаи. Това е една от причините, поради които лекуващите лекари не вярват на оплакванията на своите пациенти.
  • Ако може да се докаже въз основа на хранителен протокол, че няма забележимо подобрение в рамките на 2-3 дни, ако не се ядат сладкиши и плодове, вероятно може да се изключи непоносимост към фруктоза. Протоколът трябва да бъде обсъден с лекуващия лекар и по този начин фруктозна напитка засега не би била необходима. Ако обаче има подобрение, трябва да се направи разлика дали има само чревна непоносимост към фруктоза = фруктозна малабсорбция (сорбитолна малабсорбция) или дали това е наследствена непоносимост към фруктоза.

Професор Schettler пише следното във Вътрешни болести, том II, 9-то издание:

„Първична малабсорбция: нарушаване на транспортните процеси в лигавицата на тънките черва без промени в структурата на органа.
Вторична малабсорбция: Намаляване на абсорбционния капацитет в червата с едновременни промени в структурата на органите в лигавицата на тънките черва или възпрепятстване на изтичането от повърхностните клетки. Следователно има твърде малко място за вещества от чревното съдържимо в кръвоносните и лимфните съдове. "

Нарушения на храносмилането и абсорбцията в червата се срещат при множество заболявания на стомашно-чревния тракт, жлъчката, черния дроб, панкреаса и в хода на други основни заболявания. В случай на първична фруктозна малабсорбция, забележимо подобрение на общото състояние може да се види след няколко дни при диета с ниско съдържание на фруктоза. Ако се касае за вторична фруктозна малабсорбция, диетичното лечение може да бъде успешно само ако предварително е направена пълна диагноза. Ако при лечението се пренебрегне първото заболяване, строго диетата с ниско съдържание на фруктоза не се прилага.

Медицински публикации на: www.kup.at/kup/pdf/305.pdf (.pdf).
И резултатите от базата данни за „Фруктоза“ по-долу
www.kup.at/perl/journals.pl?q=Fruktose*.

Таблица, показваща появата на HFI при деца

Това е последвано от специализирана информация за появата на HFI при деца, които преди това са били кърмени в продължение на няколко месеца. От това можете да видите, че бебетата и малките деца нямат толкова високи чернодробни стойности, колкото лекарите очакват. Няма трицифрени стойности.

Всичките 7 деца са имали или имат следното общо преди диагностицирането на HFI: силно отвращение към сладкиши, плодове и зеленчуци.

Стойности в таблицата без строго диета с ниско съдържание на фруктоза: