Положителен генетичен тест за цьолиакия? Имате ли нужда от диета без глутен?

Днес често се прави генетичен тест за диагностициране на цьолиакия. Това е особено полезно за деца, чиито родители имат целиакия. Важно е обаче да знаете какво точно измерва тестът и какво означава, когато се получи положителен или отрицателен резултат от теста и какви изводи могат да се направят. MeinAllergiePortal говори с д-р Стефани Баас, медицински съветник на Германското общество за целиакия e.V. (DZG) в Щутгарт положителни генетични тестове за цьолиакия и кога човече наистина се нуждае от диета без глутен.

цьолиакия

Госпожица д-р Баас, какво измерваш с генетичния тест за цьолиакия?

Целиакията се свързва с две характеристики на протеин върху белите кръвни клетки, който се използва за откриване на чужди вещества. Той обвързва напр. Глиадиновият пептид също е много добър и представя чуждия протеин при цьолиакия.

Това обаче не е мутирал, болен ген, а здравословен, функционален протеин или характеристика, която седи върху белите кръвни клетки. Доказателствата за тези характеристики, HLA DQ2 и HLA DQ8, са показател, че целиакия по принцип може да се появи при тези хора, но не е задължително.

Като цяло около 30% от населението в Германия има една от двете характеристики, т.е. около 25 процента от населението носят HLA DQ2 и около 5 до 7 процента носят HLA DQ8. Но: Само 2 процента от тези хора всъщност развиват целиакия.

И обратно, всички пациенти с целиакия носят или DQ2, или DQ8, т.е. Целиакия е почти невъзможна за всички, които нямат нито DQ2, нито DQ8 характеристика. Следователно генетичният тест служи за изключване на целиакия.

Те казаха, че е "почти" невъзможно за хора без HLA DQ2 или HLA DQ8 да развият цьолиакия, съществува остатъчен риск?

Прогнозната стойност на генетичния тест за цьолиакия е 98 до 99 процента. Понякога обаче има така наречените минимални варианти, като половин DQ2 характеристика. Това не се забелязва при всеки генетичен тест, но означава, че е възможно цьолиакия. Нека приемем следното: пациент има симптоми, типични за цьолиакия, антитела са открити и има подозрителна биопсия, но генетичният тест е отрицателен. В този случай не би могло да се предположи, че отрицателният генетичен тест е доказателство, че целиакия не е налице. В този случай човек би се ориентирал към другите диагностични стойности.

Чертите HLA DQ2 и HLA DQ8 наследими ли са?

Характеристиките HLA DQ2 и HLA DQ8 са именно генетичният фон, който е определящ при наследяването на целиакия. Родителите предават и двете черти, или една от тях, на децата, но, както вече споменахме, те не трябва да развиват целиакия и безглутенова диета не трябва да се препоръчва единствено въз основа на положителен генетичен тест за една от чертите.
Генетичният тест често се прави от педиатри, когато напр. майката има целиакия. Ако тогава се окаже, че детето, напр. Ако детето има положителен DQ 2, понякога се дават препоръки за хранене на детето без глутен, но това не се препоръчва.

Има смисъл да се използва генетичният тест за изследване на децата от семейството, ако някой от родителите страда от цьолиакия. Ако едно от децата има отрицателен резултат от генетичния тест, тогава човек знае, че редовен тест за целиакия на антитела не е необходим за това дете със същата редовност като за братята и сестрите, които са имали положителен резултат в генетичния тест.

Но има и други фактори, които биха могли да играят роля в развитието на целиакия.

Какви други фактори могат да доведат до цьолиакия?

Очевидно инфекциите също допринасят за загубата на толерантност и развитието на цьолиакия. Приликите между протеините на някои вируси и глиадина могат да играят роля. Това може да доведе до „обърквания“ и да накара тялото да атакува глиадина вместо вируса.

В допълнение, развитието на характеристиките HLA DQ2 и HLA DQ8 е основно свързано с разпространението на пшеницата като основна храна.