Фенилкетонурия

общ преглед

Фенилкетонурията е наследствено метаболитно заболяване, което, ако не се лекува, води до психически и физически нежелани развития. Вероятността за развитие на фенилкетонурия е около 1: 10 000 до 1: 15 000.

причини

За да могат да наследят фенилкетонурия, и двамата родители трябва да са носители на гени (рецесивно наследяване). Хората приемат определени количества протеин. Едно вещество в протеина е фенилаланин. Всеки ден хората приемат много повече от този фенилаланин, отколкото всъщност се нуждаят от него. При здрави хора този излишен фенилаланин се превръща в други вещества от ензим и се екскретира от тялото. При хора с фенилкетонурия този ензим напълно или частично липсва в черния дроб. Фенилаланинът не може да се разгради в организма. Той се събира в кръвта и се екскретира с урината. Друга част от фенилаланина се превръща във фенилацетат, фенил лактат и О-хидроксифенил оцетна киселина. Екскрецията на тези вещества причинява неприятна миризма, която може да се сравни с миризмата на лакочистител, тъй като съдържа ацетон.

Симптоми

Следните симптоми са типични за фенилкетонурия:

Нарушения на пигмента и подобни на екзема кожни промени
психични дефицити
Епилептични припадъци
Мускулна хипертония
Превъзбудимост
Урината мирише на ацетон

диагноза

Ако има някакво подозрение, може да се постави диагноза по време на бременност. Амниотичната течност може да се извлече от майката през коремната стена с помощта на катетър. След това околоплодната течност се изследва с помощта на ДНК анализ. Постнаталната диагноза се прави приблизително шест дни след раждането на детето. От детето ще бъде взета кръв за измерване на нивата на фенилаланин.

терапия

Особено важно е децата да получат цялостна терапия бързо и от самото начало. Специалната диета с ниско-фенилаланинова храна е успешна, за да се поддържа нивото на фенилаланин възможно най-ниско. Това е особено важно през първите десет години от живота на детето, тъй като това е времето, когато мозъкът узрява и реагира много чувствително на прекомерно високи нива на фенилаланин. Когато децата са малко по-големи, можете да разхлабите диетата, но винаги трябва да обръщате внимание на това, което детето яде.

профилактика

Бременните жени с това заболяване трябва да спазват диета по време на бременност, така че мозъкът на детето да не се уврежда от плацентата с повишените продукти на разпадане на фенилаланин.