Порталът за редки болести и лекарства сираци

Намерете болест

Още опции за търсене

Порфирия, остра чернодробна

Острите чернодробни порфирии са подгрупа на порфириите (виж там). Характеризира се с появата на невро-висцерални атаки със или без кожни прояви. Групата на острите чернодробни порфирии включва 4 заболявания: остра интермитентна порфирия (най-често срещана), porphyria variegata, наследствена копропорфирия и изключително рядък делта дефицит на аминолвулинова киселина дехидратаза.

ОРФА: 95157

Обобщение

Епидемиология

В повечето европейски страни разпространението на острите чернодробни порфирии е около 1: 75 000. 80% от случаите са жени, повечето от тях са на възраст между 20 и 45 години.

Клинично описание

Невро-висцералните атаки на всички остри чернодробни порфирии се проявяват като интензивна коремна болка с продължителност една до две седмици (85-95% от случаите), неврологични симптоми (мускулна слабост, сензорни нарушения или спазми) и психологически симптоми (раздразнителност, тревожност, слухови или зрителни) Халюцинации, умствено объркване). Атаките обикновено се предизвикват от екзогенни фактори (порфириногенни лекарства, алкохол, инфекции, хипокалорична диета, стрес) и/или ендогенни фактори (хормонално във връзка с менструалния цикъл). Кожните лезии се срещат при повечето пациенти с porphyria variegata, но само при 15% от пациентите с наследствена копропорфирия.

Етиология

Острите чернодробни порфирии са моногенни наследствени заболявания и се наследяват по автозомно доминиращ начин (само дефицитът на делта-аминолвулинова киселина дехидратаза се наследява по автозомно-рецесивен начин). Острите чернодробни порфирии се причиняват от липсата на един ензим от биосинтетичния път на хема. Ензимните дефекти водят до натрупване на порфириновите предшественици делта аминолдвулинова киселина (ALA) и порфобилиноген (PBG) в черния дроб. При porphyria variegata и наследствената копропорфирия също се наблюдава натрупване на порфирини, с последствие от кожни прояви.

Диагностични процедури

Диагнозата води до установяване на повишени концентрации на ALA и особено на PBG (патогномонични), понякога и на порфирини, в урината, изпражненията и плазмата. Видът на порфирията се определя чрез определяне на ензимните активности и последващ подходящ мутационен анализ.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози са синдром на Guillain-Barrй (виж там) и всички причини за коремна болка. Диференциалните диагнози на porphyria variegata и наследствената копропорфирия са причините за фоточувствителност.

Генетично консултиране

На засегнатите и техните семейства трябва да се предлагат генетични консултации и идентифициране на възможни хетерозиготи.

Управление и лечение

В случай на потвърдена остра атака се налага спешно инжектиране на човешки хумин и/или перфузия на въглехидрати. Част от грижата е предотвратяването на атаки чрез избягване на рискови фактори и слънцезащита на кожата в случай на фоточувствителност. Някои пациенти изпитват множество пристъпи и поради това трябва да получават многократни и чести инжекции от човешки хамин. Силно изтощителните атаки могат да бъдат индикация за чернодробна трансплантация.

прогноза

В повечето случаи заболяването остава без симптоми през цялата зряла възраст и рядко е прогресиращо.

- Последна актуализация: Февруари 2009 г.