Клинична картина и симптоми

Следващата илюстрация първоначално е написана от проф. Д-р. мед. Wiebke Arlt, Университет в Бирмингам, Великобритания, а през 2012 и 2020 г. от проф. Д-р. мед. Мартин Фаснахт, Университетска болница Вюрцбург, актуализиран.

Клинична картина и симптоми

Клиничната картина на синдрома на Кушинг е резултат от патологично повишено производство на надбъбречен хормон кортизол. По-голямата част от болестите на Кушинг се причиняват от доброкачествен тумор в хипофизната жлеза, който причинява свръхпроизводство на хормон АСТН. Ако случаят е такъв, той се нарича болест на Кушинг (болест на Кушинг). След това този ACTH стимулира производството на хормони на надбъбречните жлези и по този начин води до повишаване на кортизола в кръвта. Освен това източникът на свръхпроизводство на ACTH може да бъде и в други органи (т.нар. Ектопичен синдром на Кушинг). В допълнение, туморите на надбъбречните жлези (доброкачествени аденоми или злокачествени карциноми) могат директно да произвеждат кортизол.

Твърде много кортизол също има сериозни метаболитни и кръвоносни ефекти. Така че може да е външен вид Диабет дойде (захарен диабет), което съответства на така наречения тип диабет за възрастни. Ефектът на кортизола върху системата за регулиране на кръвното налягане в бъбреците може да се увеличи високо кръвно налягане и в същото време вървят ръка за ръка с изчерпването на калия в организма. A ниско ниво на калий в кръвта е потенциално опасно за поддържане на нормалната функция на кръвообращението, особено редовен сърдечен ритъм. Твърде много кортизол също има неблагоприятен ефект върху костите и води до загуба на костна маса (остеопороза). В зависимост от това колко силно изразена е болестта на Кушинг, това може да доведе до фрактури на гръбначните тела, което обикновено се изразява като внезапна болка в гърба.

Диагностична процедура

Диагностика на ендокринологичната функция

Ако клиничната картина предполага синдром на Кушинг, първата стъпка е да се докаже болестта чрез лабораторни изследвания. В момента има 3 стандартни теста за това, поне един (често няколко) от които се използват. Така нареченият тест за дексаметазон се опитва да потисне собственото производство на кортизол в организма, като приема таблетки вечер. Ако кръвна проба на следващата сутрин покаже, че тялото продължава да произвежда твърде много кортизол, това може да се тълкува като индикация за синдрома на Кушинг. Същото се отнася, ако екскрецията на кортизол в 24-часовата урина или кортизолът в слюнката или кръвта значително се повиши късно вечер.

Ако се предоставят доказателства за болестта на Кушинг, Диференциална диагностика чрез допълнителни тестове с кръвни проби (CRH тест, тест с високи дози дексаметазон), за да се потвърди, че причината за заболяването се намира в хипофизната жлеза (хипофизната жлеза), което се прилага в приблизително 80% от случаите. При малцина страдащи причината може да бъде самата надбъбречна жлеза (синдром на надбъбречната кушинг) или натрупване на клетки извън надбъбречната жлеза и хипофизната жлеза (т.нар. Ектопичен синдром на Кушинг). Надбъбречният синдром на Кушинг е лесен за диагностициране, но понякога е трудно да се направи разлика между тумор в хипофизната жлеза или другаде в тялото. По-специално, ако при изобразяването не се открие тумор в хипофизната жлеза (вж. По-долу) и резултатите от теста са двусмислени, т.нар. селективен петрозален синусов катетър извършено. Под рентгенов контрол малка катетърна тръба се вкарва в кръвоносните съдове близо до хипофизната жлеза и изследването на взетата там кръв може да установи дали източникът на свръхпродукцията на хормона е хипофизната жлеза.

Образни процедури

Най-авторитетният метод за изобразяване на хипофизната жлеза е Магнитно-резонансна томография (също ЯМР), които могат да представляват тумори с размер до 2 mm. Независимо от това, дори ако причината за заболяването е хипофизата, понякога не е възможно да се открие тумор на ЯМР изображението. Обикновено туморите на хипофизата, които причиняват болестта на Кушинг, са много малки и ако са по-малки от 2 мм, магнитно-резонансното изображение не може да ги покаже. Ето защо незабележимото магнитно-резонансно изображение на хипофизата не означава, че причината за заболяването не е открита там. Ако причината не е в хиофизата, останалите органи трябва да бъдат изследвани с помощта на компютърна или магнитно-резонансна томография.

Възможности за терапия

хирургия

Избраната терапия за лечение на тумор на хипофизата, причиняваща болестта на Кушинг, е хирургично отстраняване на тумора. Това обикновено трябва да се направи чрез минимално инвазивна, така наречена транссфеноидална хипофизна хирургия. Тази операция трябва да се направи в неврохирургия, специализирана в операции на хипофизата.

лъчетерапия

Ако операцията на хипофизната жлеза не лекува болестта на Кушинг и втора операция не е обещаваща или също е неуспешна, облъчването на хипофизната жлеза може да бъде полезно. Това често води до спад в производството на хормони няколко години след облъчването, но в дългосрочен план може да бъде разумен вариант. Поради дългия период между облъчването и началото на действието, временно може да се наложи допълнително лечение с лекарства, които инхибират производството на кортизол (вж. Под лекарствена терапия). Подобно на операцията, лъчението също може да доведе до дългосрочен отказ на една или повече хипофизни функции (хипофизна недостатъчност).

Медицинска терапия

Болестта на Кушинг може да се лекува временно с лекарства в подготовка за операцията или ако операцията е била неуспешна. През последните години в Германия са одобрени многобройни лекарства (по азбучен ред: кетоконазол, метирапон, озилодростат, пасиреотид), така че подборът да бъде съобразен с нуждите на пациента. За това пациентът непременно трябва да се представи в специализиран център.

Двустранно отстраняване на надбъбречната жлеза (адреналектомия)

Ако нито един от описаните методи не успее да контролира свръхпроизводството на хормони, понякога е полезно и необходимо да се отстранят и двете надбъбречни жлези. Ако надбъбречните жлези бъдат отстранени, те вече не могат да произвеждат твърде много кортизол. Това обаче означава също, че тогава е необходима хормонална заместителна терапия през целия живот, за да се компенсира напълно липсващата функция на надбъбречната жлеза. Обикновено това се постига чрез прием на хидрокортизон и флудрокортизон.

Последваща грижа

След успешна операция отнема много време, обикновено месеци, но понякога и няколко години, за да се възстанови нормалната функция на хипофизата и надбъбречните жлези. Дотогава често е необходимо да се замени кортизолът под формата на таблетки (хидрокортизон). Промяната от излишък на кортизол към нормално ниво на кортизол в кръвта често се възприема от пациентите като липса на кортизол. Може да отнеме месеци, докато тялото свикне с новия си баланс и през това време пациентът понякога трябва да се адаптира към главоболие, болки в тялото, умора и изтощение. В дългосрочен план обаче лечението на болестта на Кушинг означава връщане към нормалния живот. Не трябва да се забравя, че нелекуваната болест на Кушинг често води до преждевременна смърт в дългосрочен план.

Германското общество за ендокринология е научно специализирано дружество и представлява интересите на всички, които изследват, преподават или работят в областта на ендокринологията.
Повече за DGE.