Клинична химия. Съдържание. Кристиан Леман 27 октомври I Общи положения 3. II Обратни нарушения 4

Klinische Chemie Christian Lehmann 27 октомври 2004 г. Съдържание I Общи положения 3 II Костни метаболитни нарушения 4 1 Фенилкетонурия (PKU) 4 1.1 Причина. 4 1.2 Симптоми. 4 1.3 Обменът на фенилаланин/протеин. 4 2 Захарен диабет 5 2.1 Грунаген - стехиометрия. 5 2.1.1 Фосфорната фруктокиназа. 6 2.1.2 Хормоналната регулация на метаболизма. 7 2.2 История на захарен диабет. 7 2.3 Захарен диабет като нарушение на кръвообращението. 8 2.3.1 Редуване на диабет с дефицит на инсулин 9 2.4 Патогенеза на захарен диабет тип I. 10 2.5 Патогенеза на захарен диабет тип II. 10 2.6 Лабораторни параметри на захарен диабет. 11 2.6.1 Контрол на нивото на кръвната захар с метода на хексокиназа 11 2.6.2 Липопротеини. 12 2.6.3 Общо определяне на холестерола. 12 2.6.4 Микроалбумин и нефропатия. 13 2.6.5 Други лабораторни параметри на захарен диабет. 13 III Аналитичният процес в клиничната химия 14 3 Точност на измерване и фактори на интерференция на методите за измерване 15 3.1 Точност и статистика. 15 3.2 Класиране на аналитичните методи. 15 3.2.1 Изисквания за референтни методи. 16 3.2.2 Референтни интервали/диапазони. 16 1

4 Аналитични методи в клиничната химия 16 4.1 Фотометрични методи. 16 4.1.1 NIR спектроскопия. 17 4.1.2 Яркостна спектроскопия. 17 4.2 Ензимна диагностика. 18 4.2.1 Ензимна номенклатура. 18 4.2.2 Причини за използване на ензимна диагностика. 4.2.3 Как действат ензимите. 4.2.4 Определяне на ензимната активност. 19 4.2.5 Повишена активност в случай на увреждане на органи. 19 4.3 Диагностика на черния дроб и жлъчката. 20 4.3.1 Схематичната структура на черния дроб. 20 4.3.2 Типично увреждане на черния дроб. 20 4.3.3 Причини за чернодробно заболяване. 20-ти

Част I Общи положения Клиничната химия се занимава основно с телесните течности и тяхното значение за откриването, дегенерацията и контрола на напредъка на болестите. Така наречените лабораторни параметри са пряко свързани с това. Това са измерими величини, които се разглеждат като показатели за състоянието на организма. В съвремието търсенето на нови цели става все по-важно. Целевите молекули са тези, които са свързани с определени заболявания. Познаването на тези молекули от своя страна позволява подобрено откриване и лечение на изследваното заболяване.

Част II стомични разстройства 1 Фенилкетонурия (PKU) 1.1 Причина Фенилкетонурията е автозомно-рецесивно стомично заболяване (и двамата родители са с увреден ген, но то избухва само при детето). Около всеки 10 000-и човек е засегнат от това разстройство. PKU е дефект в метаболизма на фенилаланин (и по този начин в метаболизма на аминокиселините), тъй като съответният ген за разграждането липсва/дефектен. Фигура 1: Фенилаланин 1.2 Симптоми PKU води предимно до деменция и деменция. Съпътстващите симптоми са както хипотиореза (недостатъчно активна щитовидна жлеза), така и много лека пигментация на тялото. 1.3 Обмен на фенилаланин/протеин Фигура 2: Обмен на протеин/фенилаланин Реакционният тип на трансаминиране се отнася до обмена на амино група. Както може лесно да се види от схемата, както концентрацията, така и лабораторните параметри (показатели за PKU заболяване) са подходящи