Тризомии: Безклетъчният ДНК тест не успя да намали честотата на спонтанните аборти в проучването

Четвъртък, 16 август 2018 г.

Париж - Безклетъчно ДНК тестване (cfDNA) се предлага на жени с висок риск от тризомии, за да се намали броят на инвазивните пренатални изследвания. Но най-важната медицинска полза, която е избягването на спонтанен аборт, предизвикан от амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили, не може да бъде доказана в рандомизирано проучване в американско-американското медицинско списание (JAMA 2018; 320: 557-565).

изследването

Във Франция комбиниран скрининг за тризомия 21 се предлага на всички бременни жени. Въз основа на възрастта, прозрачността на шията в параметрите на ултразвук и серум, могат да се определят бременности, при които рискът от тризомия 21 е по-висок от 1 на 250. След това на тези жени се препоръчва да се подложат на амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили, които позволяват точна диагноза или изключване на тризомии или други хромозомни аномалии.

Понастоящем няма безопасна алтернатива на тази инвазивна пренатална диагноза. Откриването на безклетъчна ДНК, която днес може да открие синдрома на Даун с чувствителност 99%, изисква потвърждение чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили, ако някой иска да бъде сигурен, че нито едно дете без тризомия наистина не е убито в случай на аборт.

Интерпозицията на cfDNA изследването обаче може да намали броя на инвазивните пренатални изследвания. Важен аргумент в полза на cfDNA теста е, че той избягва рисковете, свързани с пробиване на околоплодната кухина или биопсия на хорионни ворсинки. Това е преди всичко предизвикване на спонтанен аборт.

Във Франция за първи път е проведено рандомизирано проучване, за да се определи дали cfDNA тестът намалява честотата на спонтанните аборти. Общо 2011 жени взеха участие в проучването SAFE-21 в 57 центъра, чийто риск от тризомия се оценява на 1 на 5 до 1 на 250 при комбинирания скрининг. На половината от бременните жени беше предложен cfDNA изследване, за да се цели инвазивна пренатална диагноза само в положителен случай. Това беше извършено при 84 жени. Другата половина от участниците в проучването незабавно бяха посъветвани да се подложат на инвазивна пренатална диагностика, която също имаше 751 жени.

aerzteblatt.de

Основната крайна точка на проучването е броят на спонтанните аборти преди 24-та седмица на бременността. При планирането на проучването екипът, ръководен от Лоран Саломон от болницата Necker - Enfants Malades в Париж, приема честота на спонтанни аборти в групата за пренатална диагностика, от които 1% може да бъде проследена до пренаталната диагностика.

Всъщност в групата, в която жените веднага са били посъветвани да се подложат на пренатална диагностика, само 8 от 982 жени (0,8%) са претърпели неволна загуба на бременност.

В групата, на която е препоръчано пренатално диагностициране само ако тестът за cfDNA е положителен, 8 от 1105 жени (0,8%) са имали преждевременно раждане. Разликата от 0,03% не е значима при 95% доверителен интервал от минус 0,68% до безкрайност. Саломон обаче не иска да изключи, че по-голям брой участници все пак ще имат разлика в процента на спонтанните аборти.

Тестът за cfDNA откри всички 27 тризомии 21. Друга аномалия беше диагностицирана само в 1 случай от тази група. В групата с редовна пренатална диагностика са идентифицирани общо 11 аномалии. Сред тях са 2 синдрома на Търнър, синдром на Klinefelter и 4 други аномалии, които водят до нарушения в развитието и намалена интелигентност. Останалите 4 аномалии не биха имали никакви клинично забележими последици, според Саломон.

Уважаеми читатели,

Можете да използвате тази статия с безплатната "My-DД достъп" Прочети.

Ако вече сте регистрирани, просто въведете данните си за достъп.

Или се регистрирайте безплатно за достъп до тази статия изключително.

Влизам

Вписвам се Моят ДД а

Забравена парола? да се регистрирате

Регистрирайки се в "Mein-DД", вие се възползвате от следните предимства: