Изхабяване на мускулите (мускулна дистрофия)

мускулна дистрофия

1. Общ преглед

Изхабяването на мускулите (прогресивна мускулна дистрофия) е наследствено мускулно заболяване, което води до прогресивна (= прогресивна) загуба на мускулна тъкан. Съществуват различни форми на загуба на мускули, които се различават по своя ход и прогноза.

Двете основни форми на мускулна дистрофия са тип Дюшен и тип Бекер-Кинер. И в двата случая загубата на мускули се причинява от факта, че протеинът, наречен дистрофин, който е важен за мускулния метаболизъм, изобщо не е наличен или не е в достатъчно количество: Ако протеинът липсва, засегнатата мускулна клетка се срива. Дефицитът на дистрофин, отговорен за мускулната слабост, се причинява от увреждане на генетичния състав (т.нар. Генетичен дефект).

И при двете форми на мускулно разхищение причинният генетичен дефект се наследява по един и същи начин. Резултатът: Децата от мъжки пол, които наследяват генетичния дефект, винаги развиват мускулна дистрофия. Обикновено симптомите на двете форми на наследственото заболяване започват в тазовия пояс и мускулите на бедрата; по-късно могат да бъдат засегнати и други мускули (напр. сърце, дихателни мускули). Момичетата със същия генетичен дефект, от друга страна, обикновено остават здрави, но по-късно могат да предадат предразположението си за загуба на мускули на своето потомство.

Изхабяването на мускулите от тип Дюшен се различава значително от типа на Бекер-Кинер: Мускулната дистрофия на Дюшен - известна още като злокачествена мускулна дистрофия - започва още в ранна детска възраст и прогресира бързо, така че засегнатите са зависими от инвалидни колички в ранна възраст. Когато достигнат пълнолетие, хората с мускулна атрофия на Дюшен обикновено се нуждаят от пълна грижа и продължителността на живота им не надхвърля младата зряла възраст. За разлика от тях, мускулната дистрофия от типа на Бекер-Кинер - известна също като доброкачествена мускулна дистрофия - обикновено започва едва в училищна възраст или по-късно и е по-благоприятна: Засегнатите хора могат да ходят по-дълго - понякога до 60-годишна възраст.

За диагностициране на загуба на мускулна маса се използват лабораторни тестове, електромиограма, мускулна биопсия или дори генетичен тест. Физиотерапията, медикаментите и хирургията могат да забавят прогресирането на мускулната загуба. Тази терапия обаче не лекува мускулното заболяване.