Информационен PCD

Какво означава първична цилиарна дискинезия?
Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е клинично и генетично хетерогенна група вродени заболявания, които се основават на неизправност на подвижните реснички. При около половината от засегнатите има и огледално изображение на вътрешните органи (Situs inversus). PCD с Situs inversus е известен като синдром на Картагенер. PCD засяга приблизително 500 000 души по целия свят. За съжаление диагнозата се поставя само при малка част от пациентите. Това е така, защото болестта е неизвестна и на много лекари. Освен това прегледите, необходими за диагностициране на заболяването, отнемат много време, скъпи са и са достъпни само в няколко специализирани центъра.

Какво представляват ресничките и каква е тяхната роля в PCD?
Cilia са тънки, подобни на косми компоненти на почти всяка клетка в човешкото тяло. Дихателните пътища са облицовани с милиарди подвижни реснички от горните дихателни пътища (нос, параназални синуси) до най-малките бронхи на белите дробове. С координирани движения на инсултите ресничките поемат важна транспортна функция и по този начин спомагат за почистване на дихателните пътища. Хората с PCD нямат работещи реснички, за да вършат тази работа. В резултат на това все повече слуз се събира в дихателните пътища, които не могат да бъдат отстранени. Това води до чести инфекции на белите дробове, средните уши и синусите. С течение на времето тези инфекции стават хронични и водят до трайно увреждане, особено на белите дробове.

Как се диагностицира PCD?
Диагнозата PCD е сложна, скъпа и зависи от опита на проверяващия. Концентрацията на NO в носа може да се определи при предварителната диагноза. Пациентите с PCD имат значително намалена концентрация на NO в носа. Стандартните стойности зависят от използваното устройство и маневра на измерване и следователно не са пряко сравними помежду си. Резултатът трябва да се посочи като скорост на производство на NO, за да се коригират различните спецификации на устройството. Допълнителна информация може да се намери в следната връзка ("SOP измерване на NO в носа"). Само доказателства за намалена концентрация на NO в носа със сигурност не са достатъчни за диагностициране на PCD.

В почти всички случаи диагнозата може да бъде поставена чрез анализ на ресничестите клетки на носната лигавица. За тази цел от носа се получават ресничести клетки с помощта на мека четка. Това е бързо (20 секунди) и може да се направи внимателно с новородени и кърмачета. Отстраняването на тъкан от бронхите е необходимо само в изключителни случаи. Това обикновено се прави като част от бронхоскопия (отразяване на дихателните пътища), която така или иначе е необходима, например за изясняване на затрудненото дишане. За диагностициране на PCD се използват три метода в съответствие с европейските насоки (вижте изтеглянето на „консенсусна декларация“ в долната част на страницата). Нашата клиника е единственият център в света, който използва и трите метода:

I. На първо място, цилиарната функция се анализира, като се използват директно получени клетки на дихателните пътища Високочестотна видео микроскопия.
Тук опитният проверяващ може да определи с висока степен на сигурност дали има PCD или не. При най-честата причина за PCD, загубата на външното рамо на динеин (ODA), която също може да бъде идентифицирана ултраструктурно, ресничките са неподвижни или показват само леко потрепване.
DNAH5 е част от ODA, мутациите в съответния ген обикновено водят до загуба на ODA.
Други промени се забелязват по-трудно, защото те само модифицират движението (напр. Скованост или хиперкинетичен ритъм).