Имунодефицит, живеещ с хронично заболяване - DER SPIEGEL

Сега Михаела У. сама съветва пациентите

Снимка: Кристин Лайтнер/SPIEGEL ОНЛАЙН

Настинката е досадна, но за щастие не трае. Ако нещата вървят добре, хремата и кашлицата ще изчезнат след няколко дни. Това, което вече е анатема за някои, е най-малкото зло за Михаела У. Ако развие треска от привидно безобидната инфекция, тя трябва да отиде в болница. „Нямам имунна система, която да ме защитава“, казва 45-годишният мъж от Хесен.

Конюнктивит, чревни заболявания, пневмония и възпаление на сърдечния мускул с последващо животозастрашаващо кръвно отравяне и инфекции на синусите - тя е преживяла всичко това поне веднъж. Поглед върху файловете, натрупани на трапезната маса на Михаела, показва: Медицинската й история е дълга, болестта е сложна.

И тя е оставила своя отпечатък, Михаела е забележимо слаба. Но въпреки че е трайно болна от почти две десетилетия, обикновено е в добро настроение. Силна личност.

„Лекарите в клиниката ме попитаха как можеш да бъдеш толкова тежко болен и въпреки това да си в добро настроение“, казва тя. "Няма смисъл да се оплакваш." В продължение на 13 години лекари от цяла Германия озадачават какво е причинило тяхното заболяване. В нейния малък град в Хесен няма специалисти, поради което Михаела кара до медицински специалисти в Марбург, Майнц, Фрайбург - и изминава около 70 000 километра. "Това беше лекарска одисея", спомня си тя.

13 години предположения

Страданието започва през 2002 г. с главоболие. Михаела е само на 28 години. Кариера, брак, деца - това е планът. Но след сватбата болките във врата и ставите се натрупват и тя сутрин почти не става от леглото. Прегледите при ревматолога остават неубедителни. „Чувствах се като хипохондрик“, съобщава Михаела. Накрая семейният й лекар я изпраща в университетската клиника в Марбург, на 100 километра.

Лекарите диагностицират заболяване със сложно име: автоимунна хемолитична анемия от топлинен тип (AIHA). Тялото произвежда антитела, които унищожават червените кръвни клетки и инхибират доставката на кислород в организма. В този момент нито Михаела, нито лекарите подозираха, че AIHA ще бъде само една от многото диагнози.

Започва сложна терапия с кортизон и лекарства, които иначе пациентите получават по време на химиотерапия. Тялото на Михаела съхранява вода чрез кортизона и теглото й нараства от 70 на 90 килограма. Движенията й причиняват голяма болка, тя трудно може да се наведе. Тъй като има твърде малко антитела, лекарите й ги дават чрез инфузия.

"Бях изтощен физически и психически"

Но нищо не помага. Вместо това се натрупват инфекции, обонянието и вкусът им намаляват. „Не бих могла да живея без спрей за нос, изплакване на носа, посещение на УНГ лекар и заместваща течност течност“, казва тя днес. Тъй като не се чувства работоспособна, Михаела се пенсионира рано. Тя го приема с хладнокръвие: "Това беше стресиращо, но нямаше друг начин."

През 2011 г. настъпи и тежка диария. В този момент Михаела отдавна подозираше, че нещо не е наред с имунната й система. Но нейният лекар успокои притесненията и обвини ниските нива на антитела, диарията и загубата на тегло за страничните ефекти на терапията. „Това беше най-трудното време в моята медицинска история, бях изтощена физически и психически“, казва тя.

През 2014 г. Михаела тежеше само 48 килограма и беше висока 1,70 метра. Заради диарията тя напуска къщата си едва когато стомахът й се успокои малко - а тоалетната е наблизо.

Желанието на Михаела да има деца също унищожава болестта. Но тя и съпругът й остават уверени и решават да имат приемно дете. През март 2012 г. те приемат шестмесечно момче. Синът й, казва Михаела, обогатява живота й и до днес.

Решението на загадката

След това идва следващата диагноза: цьолиакия. Поради възпаление на стомашно-чревния тракт, чревните власинки на Михаела са изчезнали и червата й трудно могат да абсорбират хранителни вещества от храната. Отсега нататък: няма повече глутен. Панирано месо и риба, повечето готови ястия, Snickers, Twix, бира, ликьори, греяно вино, нормални юфка и много други деликатеси - всичко табу. „От този момент нататък храненето вече не беше удоволствие за мен“, спомня си тя.

Тя започва да пече собствения си хляб, синът и съпругът й трябва да сложат хранителните си стоки в отделен шкаф. От отчаяние Михаела търси в интернет обяснения за своето заболяване - и го намира.

На уебсайта на Германската самопомощ за вродени имунни дефекти e.V. (dsai) тя попада на списък със симптоми, които отразяват нейната клинична картина. Тя изпрати имейл до двама експерти по целиакия за съвет. Генетичен тест потвърждава: Михаела не страда от целиакия. Лекар в Майнц обяснява изчезналите черви на червата чрез възпаление на червата, което той отдава на възможна имунна недостатъчност.

Експертът съветва Михаела да се свърже с клиниката по имунна недостатъчност във Фрайбург. След 13 години лекарите диагностицират синдром на променлива имунна недостатъчност, известен също като общ променлив имунен дефицит (CVID). Тялото на засегнатия човек не произвежда достатъчно функциониращи антитела, наречени имуноглобулини. В Германия един на 20 000 души се разболява. Това прави CVID изключително рядко.

Само сто лекари знаят диагнозата

Първите симптоми могат да се появят в детството. В други те се появяват само в зряла възраст. „CVID има много различни и индивидуални характеристики“, обяснява експертът. Михаела страда от особено сложна форма. Вместо да ги предпазва от вируси, бактерии и други микроби, имунната система атакува тялото на Михаела. Антителата им са унищожени, поради което и днес Михаела е болна.

В Германия има само 2000 диагностицирани случая. Бодо Гримбахер, лекарят на Михаела и научен директор на Центъра за хроничен имунодефицит във Фрайбург, предполага, че има 5000 засегнати. „Някои са болни, но симптомите не са толкова остри и следователно не се разпознават от семейния лекар“, обяснява експертът.

Причината за дефекта все още не е изяснена. Специалистите подозират, че заболяването е вродено в 30 процента от случаите. Средно може да отнеме четири до пет години за диагностика в Германия, според Гримбахер. Според Германската медицинска асоциация в края на 2018 г. в Германия е имало над 500 000 лекари. Гримбахер изчислява, че само сто от тях познават болестта. Десет до двадесет са специалисти в областта. "Това е обвинителен акт", коментира той цифрите.

Живот с имунодефицит

Сега Михаела живее с диагнозата от четири години. Днес тя е на 45 години, ранно пенсионирана, тежко увредена и има седемгодишен син. Положителното й отношение остава при нея. Тя редовно инжектира липсващите антитела у дома. „Качеството ми на живот се е увеличило значително оттогава“, казва тя. Веднъж годишно тя шофира до Фрайбург за проверка.

Въпреки това няма изгледи за лечение. Михаела трябва да избягва доколкото е възможно контакт с патогени. Това означава: не се ръкувайте, избягвайте болни хора, поглезете се с почивка. Когато синът й се прибира след училище, той се преоблича. Ако излезе да играе, той отново облича "външните си дрехи". Той обяснява на приятелите си: „Майка ми има заболяване, което никога няма да изчезне“. Колкото и трудно да звучи, толкова е просто.

И все пак не всеки разбира, че посетителите си мият ръцете и обувките остават пред вратата. И също така, че предпочитате да останете вкъщи с настинка или стомашно-чревна инфекция, все още не е проникнала сред някои от вашите приятели.

За да повиши осведомеността и да осъзнае хората, Михаела се занимава с dsai, на чийто уебсайт тя е открила болестта си. Всяка година около хиляда души се обръщат към асоциацията с въпроси, Михаела е на разположение да отговаря на въпроси като регионален мениджър. Освен това тя изнася лекции пред лекари, така че другите засегнати хора да бъдат пощадени години на търсене на диагнозата.