Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

Синоними: дискалемична парализа, adynamia episodica hereditaria, синдром на Gamstorp, хиперкалиемична парализа, хиперкалиемична парализа Gamstorp

определение

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

Хиперкалиемичната, периодична парализа Gamstorp е припадъчно-повтаряща се, отпусната мускулна парализа, свързана с повишено ниво на калий в кръвта.

етиология

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

Причините за хиперкалиемична, периодична парализа Gamstorp са:

  • автозомно доминантно наследствено разстройство на натриев канал (хромозома 17q23)
  • Нова мутация
  • симптоматични: болест на Адисон, бъбречна недостатъчност, хемолиза
  • медикаменти: калий-съхраняващи диуретици (спиронолактон, триаметри), АСЕ инхибитори

Епидемиология

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

Хиперкалиемичната периодична парализа на Gamstorp е рядка.

  • обикновено започва преди 5-годишна възраст
  • Разпространение: 1/100 000
  • Мъжете са засегнати малко по-често

Диференциални диагнози

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

анамнес

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

За хиперкалиемичната периодична парализа на Gamstorp е важна следната информация:

  • ново начало на мускулна слабост или необичайни усещания?
  • кои мускули са засегнати ?
  • Нарушения на преглъщането/говоренето ?
  • повишено чувство на жажда ?
  • Брой/продължителност на парализа на ден?
  • известна хиперкалиемия ?
  • Задействащи фактори: прием на лекарства, предразполагане към предишни заболявания ?
  • Благоприятни фактори: тежък физически труд, висококалиева диета, злоупотреба с алкохол ?

Диагноза

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

Следното е от значение за диагностичната работа при хиперкалиемична, периодична парализа в Gamstorp:

  • Неврологично изследване: явна пареза, рефлекси угаснали при атаката
  • Лабораторно: повишен серумен калий (> 6 mmol/l при пристъп, нормален в интервала)
  • EKG: признаци на хиперкалиемия
  • ЕМГ: намалени потенциали, митонична реакция
  • Провокационен тест: ЕКГ и ЕМГ след приложение на 1-5g разтвор на калий p.o.

клиника

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

Периодичната парализа на Gamstorp хиперкалиемична може да покаже един или повече от следните симптоми:

  • Продроми: Парестезия и слабост на крайниците
  • парализа като отпусната парализа особено краката с нарушения на походката
  • Речеви/преглъщащи течения
  • повишено чувство на жажда
  • Припадъци с продължителност само минути, възникващи през деня

терапия

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

Терапевтичните възможности за хиперкалиемична периодична парализа Gamstorp включват следното:

  • в случай на атака: компенсация на хиперкалиемията
  1. Калциев глюконат 1 g i.v. или
  2. Глюкоза + инсулин или
  3. Салбутамол - инхалатор с измерена доза
  • профилактично:
  1. Избягване на храни, съдържащи калий
  2. Богата на въглехидрати и NaCl диета
  3. евентуално ацетазоламид, хидрохлоротиазид

Усложнения

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

Понастоящем няма информация за усложненията на хиперкалиемичната периодична парализа на Gamstorp.

Допълнителна информация

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

  • Пареза по-лесно, отколкото при хипокалиемична форма
  • нито един Участие на дихателните мускули

Литературни източници

Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Неврология и психиатрия - Медицински издателски и информационни услуги, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Неврология на контролния списък, 4-то преработено и актуализирано издание - Georg Thieme Verlag, Щутгарт

  • (2007) Berlit P - Основни познания по неврология - Springer
  • (2007) Masuhr K. F., Neumann M - Neurology, 6. Изд. - Thieme Verlag, серия Duale
  • (2007) Buchner H - Ключови неврологични симптоми и диагностични решения - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Неврология "да отида" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Неврология - Springer, Берлин
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Неврология на кратки учебници - Thieme Verlag

Свързани клинични картини с хиперкалиемична, периодична парализа Gamstorp

периодична

Най-често наричани клинични картини в неврологията

Свързани връзки

При никакви обстоятелства информацията не трябва да се разглежда като заместител на професионален съвет или лечение от обучени и признати лекари. Съдържанието на med2click не може и не трябва да се използва за самостоятелно поставяне на диагнози или започване на лечение. Моля, обърнете внимание на Условията за ползване