Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
Синоними: дискалемична парализа, adynamia episodica hereditaria, синдром на Gamstorp, хиперкалиемична парализа, хиперкалиемична парализа Gamstorp
определение
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
Хиперкалиемичната, периодична парализа Gamstorp е припадъчно-повтаряща се, отпусната мускулна парализа, свързана с повишено ниво на калий в кръвта.
етиология
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
Причините за хиперкалиемична, периодична парализа Gamstorp са:
- автозомно доминантно наследствено разстройство на натриев канал (хромозома 17q23)
- Нова мутация
- симптоматични: болест на Адисон, бъбречна недостатъчност, хемолиза
- медикаменти: калий-съхраняващи диуретици (спиронолактон, триаметри), АСЕ инхибитори
Епидемиология
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
Хиперкалиемичната периодична парализа на Gamstorp е рядка.
- обикновено започва преди 5-годишна възраст
- Разпространение: 1/100 000
- Мъжете са засегнати малко по-често
Диференциални диагнози
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
анамнес
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
За хиперкалиемичната периодична парализа на Gamstorp е важна следната информация:
- ново начало на мускулна слабост или необичайни усещания?
- кои мускули са засегнати ?
- Нарушения на преглъщането/говоренето ?
- повишено чувство на жажда ?
- Брой/продължителност на парализа на ден?
- известна хиперкалиемия ?
- Задействащи фактори: прием на лекарства, предразполагане към предишни заболявания ?
- Благоприятни фактори: тежък физически труд, висококалиева диета, злоупотреба с алкохол ?
Диагноза
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
Следното е от значение за диагностичната работа при хиперкалиемична, периодична парализа в Gamstorp:
- Неврологично изследване: явна пареза, рефлекси угаснали при атаката
- Лабораторно: повишен серумен калий (> 6 mmol/l при пристъп, нормален в интервала)
- EKG: признаци на хиперкалиемия
- ЕМГ: намалени потенциали, митонична реакция
- Провокационен тест: ЕКГ и ЕМГ след приложение на 1-5g разтвор на калий p.o.
клиника
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
Периодичната парализа на Gamstorp хиперкалиемична може да покаже един или повече от следните симптоми:
- Продроми: Парестезия и слабост на крайниците
- парализа като отпусната парализа особено краката с нарушения на походката
- Речеви/преглъщащи течения
- повишено чувство на жажда
- Припадъци с продължителност само минути, възникващи през деня
терапия
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
Терапевтичните възможности за хиперкалиемична периодична парализа Gamstorp включват следното:
- в случай на атака: компенсация на хиперкалиемията
- Калциев глюконат 1 g i.v. или
- Глюкоза + инсулин или
- Салбутамол - инхалатор с измерена доза
- профилактично:
- Избягване на храни, съдържащи калий
- Богата на въглехидрати и NaCl диета
- евентуално ацетазоламид, хидрохлоротиазид
Усложнения
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
Понастоящем няма информация за усложненията на хиперкалиемичната периодична парализа на Gamstorp.
Допълнителна информация
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
- Пареза по-лесно, отколкото при хипокалиемична форма
- нито един Участие на дихателните мускули
Литературни източници
Хиперкалиемия, периодична парализа Gamstorp
1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Неврология и психиатрия - Медицински издателски и информационни услуги, Breisach
2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Неврология на контролния списък, 4-то преработено и актуализирано издание - Georg Thieme Verlag, Щутгарт
- (2007) Berlit P - Основни познания по неврология - Springer
- (2007) Masuhr K. F., Neumann M - Neurology, 6. Изд. - Thieme Verlag, серия Duale
- (2007) Buchner H - Ключови неврологични симптоми и диагностични решения - Thieme
- (2007) Bitsch A - Неврология "да отида" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Неврология - Springer, Берлин
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Неврология на кратки учебници - Thieme Verlag
Свързани клинични картини с хиперкалиемична, периодична парализа Gamstorp
Най-често наричани клинични картини в неврологията
Свързани връзки
При никакви обстоятелства информацията не трябва да се разглежда като заместител на професионален съвет или лечение от обучени и признати лекари. Съдържанието на med2click не може и не трябва да се използва за самостоятелно поставяне на диагнози или започване на лечение. Моля, обърнете внимание на Условията за ползване
- Хигиена на храненето с бутилка
- Здравословни хранителни добавки - фибри в храната за домашни любимци - социалната VETwork социалната VETwork
- Хигиена в кухнята • 10 съвета за чисто готвене
- Джоунс печели бившия двубой на световния шампион срещу Лейси
- Рецепти с пилешки соев сос от готвач с ниско съдържание на въглехидрати