Хемофилия А и Б: Хемофилията се предава по наследство

Хемофилия или кръвна болест е наследствено заболяване, при което съсирването на кръвта е нарушено. Дори и най-малките наранявания могат да доведат до животозастрашаваща загуба на кръв. Какво отличава двете форми на хемофилия А и В и как засегнатите могат да се справят с хемофилията.

Хемофилия А и Б.
Симптоми
причини
диагноза
терапия
Предотвратявам
Съвети и помощ

Хемофилия или кръвна болест е наследствено заболяване на човешката коагулационна система, при което липсата или неизправността на някои кръвни съставки (фактори на коагулацията) води до нарушаване на нормалната хемостаза.

Има продължително кървене след наранявания, кожни кръвоизливи (хематоми = натъртвания) дори с малко сила, кървене в ставите и в най-лошия случай животозастрашаваща загуба на кръв, например след автомобилни катастрофи, порязвания, но също и след операции или стоматологични интервенции, особено в случаите на които преди това не са знаели за болестта. Мъжете са засегнати главно от вида на наследството.

Две форми на хемофилия: А и В

Прави се разлика между две форми на хемофилия: тип А, при който е засегнат фактор VIII и който с 85 процента от случаите е много по-често срещан (на английски също: класическа хемофилия); и хемофилия В, при която фактор IX отсъства или е неактивен (на английски също: Коледна болест). И двете форми не могат да бъдат разграничени въз основа на техните симптоми. За тежка хемофилия се говори само когато активността на съответния коагулационен фактор е по-малка от един процент. Засегнатите хора обикновено остават без симптоми до намаляване на активността с около 20 процента; това също се нарича "субхемофилия".

Симптоми на хемофилия

Особено ако се появи кървене без видима причина, като кървене от носа, това може да е индикация за хемофилия. Често кървенето не може да бъде спряно след отстраняване на пъпната връв на бебето.

Типичните прояви на кървене при хемофилия са:

Спонтанно кървене в ставите (особено коленната става е засегната) с развитие на остеоартрит до втвърдяване на ставите като дългосрочна последица
Мащабно кървене (натъртвания = хематоми) без причинна травма
Мускулно кървене
Кървене от стомашно-чревния тракт (повръщане на кръв, тъмно черни, мазни изпражнения; кръвни отлагания)
Често кървене от носа
Повишено кървене по време на менструация
Кървене от пъпна връв след раждане

Симптомите варират по своята тежест в зависимост от причинната мутация. Жените, които ги носят, могат да проявят леки симптоми. Леката или умерена хемофилия често се открива само чрез повишено кървене след хирургични интервенции като екстракции на брой или след инциденти.

Внезапното кървене в носоглътката и дъното на устата е особено опасно, тъй като съществува остър риск от задушаване.

Хемофилията се предава по наследство

Хемофилията е генетична. И двете форми на хемофилия, и двете Хемофилия А. както и Хемофилия Б., се основават на генетични промени. В половината от случаите те са наследствени, в другата половина те са причинени от спонтанни мутации (промени в структурата на гена поради грешки в клетъчното делене).

Има много различни известни мутации, които могат да доведат до хемофилия, но общото между всички е, че те засягат гените на женската полова хромозома, Х хромозомата. Следователно се говори за Х-свързано рецесивно наследяване, при което рецесивно означава, че болестта не се развива клинично или само в много отслабен вариант, ако само една от двете Х хромозоми от хромозомен набор носи мутацията. Тъй като жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат само една X и една Y хромозома, от това наследство могат да се извлекат следните принципи:

Мъжът хемофилик е генетично болен, докато мъжът, който не е хемофилик, също е генетично здрав.

Жена, която не е хемофиличка, може да бъде генетично здрава или болна, тоест тя има или две непокътнати Х хромозоми, или една непокътната и една, която носи мутация, която поради правилната функция на другия ген има слаб или никакъв ефект Причиняващи симптоми. В такъв случай жената е посочена и като носител, т.е. носител на болестта.

Всички дъщери на хемофилици са носители (защото те могат да получат болната Х хромозома само от бащата)

Всички синове на хемофилици с генетично здрава жена са здрави (защото получават здравата X хромозома от майката и Y хромозомата от бащата)

Жена носител предава своята болна Х хромозома на децата с 50 процента вероятност. За дъщеря това означава, че има 50 процента шанс тя също да стане диригент. Това дава на сина 50% шанс да бъде хемофилик.

Диагноза: По този начин се диагностицира хемофилия

Наследствената предразположеност не е единственият решаващ фактор при диагностицирането на хемофилия. Лекарят може също така да оцени способността на организма да спира кървенето.

Лекарят може да диагностицира хемофилия с помощта на различни методи.

Семейна история

Тъй като хемофилията е генетично заболяване, един от най-важните диагностични инструменти е питането за засегнатите членове на семейството от предишните поколения. Възможно е само жените да предават болния ген в продължение на няколко поколения без мъжка хемофилия в семейството.

Оценка на вида на кървенето

Продължителното кървене и спонтанното кървене, както и продължителното следоперативно кървене след операции трябва да предизвикат подозрение за хемофилия. По-специално, спонтанното ставно кървене (хемартроза) е толкова типично за тежките форми на заболяването, че е почти показателно за хемофилия.

Лабораторна диагностика

Съществуват различни параметри, които обикновено могат да се използват за оценка на функцията на хемостазата в лаборатория. И при двете форми на хемофилия обикновено се удължава само така нареченото активирано частично тромбопластиново време (aPTT), което е мярка за определена част от коагулационната каскада. Всички други рутинни параметри са в рамките на нормалното.

В допълнение, количеството и активността на фактори VIII и IX могат да бъдат определени с помощта на специални методи за изпитване. Това е единственият начин да се определи разликата между двете форми на хемофилия и да се изключат други причини за продължителен aPTT.

Възможно е лечение на хемофилия

Няма лечение за хемофилия. Въпреки това, той може да бъде лекуван от пациента, например, като доставя липсващите фактори на коагулацията отвън.

Лечението на хемофилия зависи от тежестта на заболяването и главно се състои в доставяне на липсващите фактори на коагулацията отвън. Това може да стане спорадично, ако има остра допълнителна нужда поради загуба на кръв, която болната коагулационна система не може да покрие сама. Или може да се наложи продължително лечение на тежка хемофилия, при което пациентите получават концентрати на фактор VIII няколко пъти седмично. Предлагат се пречистени и инактивирани от вируса препарати от донорска кръв, както и изкуствено произведени (рекомбинантен) фактор концентрати.

Освен това, преди незначителни хирургични или стоматологични интервенции в случай на лека хемофилия, например, има възможност за прилагане на лекарство, което освобождава допълнителен фактор VIII от резервоарите в съдовите стени и по този начин води до краткосрочно използваемо повишаване на концентрацията на фактора в кръвта (дезмопресин). Ако обаче паметта е само изчерпана, ще помогне само външна подмяна.

Инхибитор на хемофилия

При хемофилия А редовното преливане на липсващите коагулационни фактори може да доведе до имунни реакции, при които тялото започва да образува антитела срещу чуждите фактори. Този проблем засяга до 15 процента от хората с хемофилия А и е най-често при тежка хемофилия. Такава инхибиторна хемофилия определено трябва да се лекува в специални центрове за хемофилия. Тогава терапевтичният подход се състои от така наречената терапия на имунна поносимост, при която прилагането на високи дози фактор VIII се опитва да принуди имунната система да свикне с нея. Освен това се предлагат методи за „измиване на кръвта“ (плазмена афереза или имунна адсорбция), които се използват в допълнение.

По принцип, когато се използват факторни концентрати от дарена кръв, съществува минимален остатъчен риск от заразяване с вируси на ХИВ или хепатит, но това на практика вече не се е случило от развитието на съвременните процедури за почистване и контрол. През 80-те и началото на 90-те обаче инфекцията с ХИВ или хепатит е относително често усложнение на терапията за хемофилици, които днес трябва да живеят с дългосрочните ефекти. Инфекцията е невъзможна с изкуствено произведени препарати.

Избягвайте усложненията при хемофилия

Развитието на хемофилия не може да бъде предотвратено, тъй като е генетично. Важно е обаче засегнатите да предприемат различни мерки, за да избегнат усложнения.

При предотвратяването на усложнения при хемофилици трябва да се спазват няколко важни правила:

Не трябва да се приемат лекарства, които повишават склонността към кървене. Това включва по-специално болкоуспокояващи и противовъзпалителни лекарства от групата на нестероидните противовъзпалителни средства (НСПВС), някои от които се предлагат в аптеките без рецепта. Най-известният представител сред тях е аспиринът (ASS).

Трябва да се избягва интрамускулно инжектиране на лекарства, като това, което се използва за ваксинации (спринцовка в мускула на горната част на ръката), тъй като това може да доведе до кървене в мускула.

По време на хирургичните интервенции трябва да се обърне особено внимание на внимателната локална хемостаза. Това означава, че шевовете трябва да бъдат зашити по-внимателно от обикновено и да се използват допълнителни техники като специални лепила за рани.

Засегнатите трябва да се въздържат от високорискови спортове или работни места, при които има повишен риск от нараняване.

Всички хемофилици трябва да имат адекватна ваксинация срещу хепатит В.

Хората с хемофилия определено трябва да имат лична карта при спешни случаи. Това трябва да съдържа поне следната информация: точната диагноза, тежестта на заболяването, всички инхибитори и телефонният номер на отговорния център по хемофилия (на разположение 24 часа в денонощието)

Съвети и помощ за хемофилици

Болните хора могат да намерят съвет и помощ в Германското общество за хемофилия (DHG):

Neumann-Reichardt-Str. 34, 22041 Хамбург

Тел .: (040) 672 29 70, факс: (040) 672 49 44