Глутарна ацидурия - биология

Кога Глутарна ацидурия или болестта на глутаровата киселина е група от метаболитни заболявания, прави се разлика между типове 1 и 2. Глутаровата киселина е рядко заболяване.

Глутарна ацидурия тип 1

Глутаровата ацидурия тип 1 (GA1) е вродено метаболитно заболяване, което засяга разграждането на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан. Причината са наследствени мутации в гена, който кодира ензима глутарил-КоА дехидрогеназа.

причини

Симптоми

Пациентите с GA1 обикновено са без симптоми преди избухването на катаболна криза. Последицата от катаболна "енцефалопатична" криза е различно изразено разстройство на движението, което може да варира от леки двигателни дефицити до най-тежкото двигателно увреждане. Тъй като нервните клетки на кората на главния мозък не са засегнати, пациентът обикновено запазва нормална интелигентност; в отделни случаи са описани слабости в обучението или частични резултати (така наречените малки когнитивни дефицити). Освен това има отделни описания на случаи на възрастни пациенти, които не са имали симптоми в детска възраст, но които в напреднала зряла възраст са имали аномалии в бялото вещество на мозъка, без тези аномалии да причиняват видими проблеми.

терапия

литература

Kölker S et al. (2011) Диагностика и лечение на глутарна ацидурия тип I - преработени препоръки. J Inherit Metab Dis 34: 677-694
Mühlhausen C, Hoffmann GF, Strauss KA, Kölker S, Okun JG, Greenberg CR, Naughten ER и Ullrich K (2004) Поддържащо лечение на дефицит на глутарил-CoA дехидрогеназа. J Inherit Metab Dis 27: 885-892
Kölker S, Garbade SF, Greenberg CR, et al. (2006) Естествена история, резултат и ефикасност на лечението при деца и възрастни с дефицит на глутарил-КоА дехидрогеназа. Pediatr Res 59: 840-846
S3 насоки: Диагностика, терапия и лечение на глутарна ацидурия тип I, Регистрационен номер на AWMF 027/018 (онлайн: [1]), статус 03/2011

Уеб връзки

Работна група за детски метаболитни заболявания - съдържа най-новите насоки за лечение на глутарна ацидурия тип 1
Група за самопомощ за глутарна ацидурия - група за самопомощ, инициирана от семейства с деца, засегнати от глутарна ацидурия тип 1 и други метаболитни заболявания
Общество за изследване на вродени грешки на метаболизма
metagene.de

Глутарна ацидурия тип 2

Глутаровата ацидурия тип 2 се основава на наследствен дефект в "електротрансферния флавопротеин" или "ETF цитохром Q оксидоредуктаза"; биохимично това води до множествен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа.

причини

На биохимично ниво генетичният дефект засяга не само окисляването на мастните киселини, но и разграждането на различни аминокиселини (напр. Валин, левцин, изолевцин, триптофан и лизин).

Симптоми

В допълнение към малформации на лицето и мозъка се появяват бъбречни кисти, епилепсия и кардиомиопатия или миопатия. Кризата може да доведе до развитие на така наречения синдром на Reye, както и метаболитна ацидоза, хипогликемия. Основната клинична характеристика на заболяването е прогресираща енцефалопатия.

терапия

В допълнение към избягването на катаболни състояния са изпробвани диета с ниско съдържание на мазнини и приложение на рибофлавин и D3-хидроксибутират. Това обаче са експериментални терапевтични подходи. Понастоящем няма надеждни, контролирани проучвания за лечението на това заболяване.

Доколкото знаем, болестта обикновено е фатална през първите няколко седмици от живота, ако започне рано.