Генетични тестове: какво е това?

Всяко човешко същество е ясно различимо от всяко друго човешко същество на генетично ниво. „Генетичният пръстов отпечатък“ ни прави безпогрешни. Само еднояйчни близнаци споделят един и същ генетичен код. Промените в генетичния материал могат да станат видими с помощта на генетични тестове и могат да бъдат полезни при профилактиката, диагностиката или лечението на заболявания . . .

Прави се разлика между следните три вида заболявания, които могат да бъдат причинени от генетична мутация:

Хромозомни заболявания

Такива заболявания се основават на промяна в броя или структурата на хромозомите. Когато броят на хромозомите се промени, отделни хромозоми присъстват поотделно или тройно, вместо да се дублират. Известен пример за това е тризомия 21 („синдром на Даун“, по-рано „монголизъм“), при която 21-ва хромозома присъства три пъти. Промените в хромозомната структура се случват чрез хромозомна реорганизация, което означава, че отделни хромозомни парчета се губят (заличаване), дублират (дублиране), обменят се (транслокация), присъстват неправилно (инверсия) или нововъведени (вмъкване).

Моногенни заболявания

Тези заболявания се причиняват от промени (мутации) в един ген. Моногенните заболявания се наследяват и следват специални модели на наследяване. Много моногенни промени имат сериозни последици като Болест на Хънтингтън или муковисцидоза (муковисцидоза).

Сложни генетични заболявания

Кога се правят генетични тестове?

Генетичните тестове (ДНК анализи) не са част от стандартните изследвания, които се провеждат върху пациенти. Това са предимно много специфични въпроси, за които се използват, особено ако съществува наследствена връзка или се подозира.

Диагностични генетични тестове

Диагностичните генетични тестове се използват за изследване или определяне на причината за съществуващи заболявания или за потвърждаване на клинични диагнози.

Прогностично (предсказуем) Генетично тестване

Фармакогенетични тестове

Това са генетични тестове, които позволяват да се правят изявления за ефектите и метаболизма на лекарствата. При необходимост може да се направи индивидуална адаптация на лекарствената терапия за определени заболявания въз основа на тези твърдения.

Генетичните анализи върху хора за научни и медицински цели се регулират от Австрийския закон за генетичното инженерство (GTG). В допълнение към одобрението на съоръжения, които извършват прогностични генетични тестове, този закон регулира и образованието, съгласието, съветите, документацията и защитата на данните във връзка с генетичните анализи.

Генетичните тестове предоставят по-подробна информация за:

Наследствени заболявания, включително определено
- Метаболитни заболявания,
- хормонални заболявания,
- Сърдечно заболяване,
- Ракови заболявания,
- неврологични заболявания,
- Нарушения на кръвта,
- Нарушения на кожата,
- Очни заболявания
пренатални проблеми (специална пренатална диагностика),
Малформации при деца,
Нарушения на развитието при деца,
неизпълнено желание да има деца,
множество спонтанни аборти,
Изясняване на произхода (тест за бащинство),
(медицински) изследователски въпроси,
Криминология напр. за идентификация.

Генетично консултиране

Генетичните тестове не се извършват без знанието и съгласието на съответното лице. По правило генетичното консултиране се предлага предварително, по време на което се предоставя подробна и разбираема информация за процедурата, значението, както и нейните предимства и недостатъци и възможни последици.

Генетично консултиране обикновено ще ви бъде предложено, преди да бъде направено генетично изследване. Това също се изисква от закона за повечето генетични тестове (Закон за генетичното инженерство). Генетичното консултиране подкрепя пациентите в това, предлага помощ преди, по време и след генетични тестове, например под формата на психологическа подкрепа. По време на генетичното консултиране просветителският специалист ще ви предостави точна и обективна информация за процедурата, както и предимствата и недостатъците по подробен и разбираем начин.

Той/той ще обясни възможните рискове и ще обсъди с вас последиците от генетичен тест. Всичко това е разработено въз основа на вашата конкретна ситуация, така че да можете свободно и добре информирани да решите дали искате да Ви бъде направен генетичен тест. Това също се случва само след като сте дали писменото си съгласие. Дори след съгласие и извършване на генетичен анализ, пациентите могат по всяко време да заявят, че не искат да знаят резултатите или последствията от тях. Това „право да не се знае“ е заложено и в Закона за генното инженерство.

Какво се случва по време на генетичен тест?

Семейната история предоставя особено информативна информация. Лекарят ще изготви и обсъди с вас вашето родословно дърво (обикновено над три поколения), както и всички данни, свързани със здравето: кои заболявания съществуват или са се случили в семейството, какви причини за смърт има и много други.

Какви са рисковете от генетичен тест?

Дори техниките да са най-съвременни, информативната стойност на генетичните тестове е ограничена. Не е задължително болестта да избухне, дори ако резултатът от теста е положителен и няма гаранция, че няма да избухне, дори ако резултатът е отрицателен.

Една и съща мутация може да предизвика различни клинични картини или индивидуално различни прояви на едно и също заболяване. Следователно в повечето случаи генетичният тест не може да предостави информация за тежестта на заболяването, което ще избухне в бъдеще, и засегнатото лице може да остане напълно без симптоми. Обикновено само най-често срещаните генетични промени се изследват при генетичен тест. Това означава, че други, по-редки мутации могат да бъдат "пренебрегнати". Възможно е също така мутациите в различни гени да доведат до една и съща клинична картина.

Пазете се от тестове от Интернет

Търговските генетични тестове от Интернет по принцип не се препоръчват. Такива тестове обикновено не се използват за изследване на класически (моногенни) наследствени заболявания, а по-скоро генни варианти, които имат за цел да направят изявления за повишен или намален риск от често срещани заболявания като диабет, сърдечни заболявания или затлъстяване. В повечето случаи изследваните генни варианти са научно и клинично необезпечени и имат малко значение. Задължителни, подробни и индивидуални генетични съвети преди и след извършване на генетичен анализ обикновено не се дават в случай на генетични тестове от Интернет.

Безопасно боравене с вашите данни

Генетичните данни са изключително чувствителна информация. Разбира се, тестваният не иска неговите/нейните генетични данни да попаднат в „грешните ръце“. Има страхове от "прозрачния човек". За да се противодейства на това, в Австрия има строги законови рамкови условия със Закона за генетичното инженерство. В допълнение към вашето собствено решение за или против тест, законът регулира и обработката на данни от тестове. Данните могат да бъдат предадени само с вашето изрично писмено съгласие за конкретна цел. На работодателите и застрахователните компании е забранено да търсят генетични данни в Австрия. Прехвърлянето на данни от генетични анализи за разследване на придобити, т.е. Ненаследствените промени на застрахователните компании - но не и на работодателите - са освободени от забраната.

Освен това „Европейската харта на основните права“ може да използва генетични данни само за откриване, превенция или лечение на болест, за съдебни производства или наказателни разследвания. Правното основание е Законът за генетичното инженерство, Федерален вестник 510/1994, раздел IV - Генетичен анализ и генна терапия при хора, i.d.g.F.

Кого да попитам?

Всичко за изпълнението на прогнозни генетични анализи според Съоръженията, одобрени в съответствие с раздел 68 GTG, са изброени в регистъра за генен анализ на Федералното министерство на здравеопазването и жените.

Ако имате предразположение към определено наследствено заболяване, което би имало тежки физически, психически и социални последици, ако то избухне, може да е полезно да потърсите допълнителна немедицинска помощ. Клинични психолози, психотерапевти, социални работници и други консултативни институции и групи за самопомощ са особено на разположение, за да предоставят съвети.

Как ще бъдат покрити разходите?

Разходите за генетично консултиране се поемат от агенциите за социално осигуряване. За това е необходимо медицинско направление. Разходите за много генетични тестове се поемат от агенциите за социално осигуряване. Някои генетични тестове трябва да бъдат платени от пациента. Направените разходи варират в зависимост от доставчика, практиката или института.

Използваната литература може да бъде намерена в библиографията.

последно актуализиране на 30 март 2017 г.
Одобрено от редакторите на здравния портал
Последна експертиза от Прим. Унив. Доз. мед. Ханс-Кристоф Дуба Към групата от експерти

Лаборатория: генетична диагностика

Научете повече за специалните стойности в генетичната диагностика. Допълнителна информация в таблицата с лабораторни стойности.