FG синдром

The FG синдром е X-свързана аномалия. Засегнатите страдат от дефектни рецептори за витамин D и в резултат на това от сложни симптоми като забавяне на развитието, мускулна слабост, страбизъм и загуба на слуха във вътрешното ухо. Лечението е симптоматично.

Съдържание

Какво е FG синдром?

Хромозомните аберации са известни също като хромозомни аномалии. Това са структурни или числени промени в хромозомите в организма или конкретна клетка. Следователно хромозомните аберации са основни промени в генетичния състав, които могат да предизвикат сериозни клинични картини.

Структурна хромозомна аномалия е FG синдром, известен също в литературата като Синдром на Опиц-Кавегия или Синдром на Келер така наричаното. Болестта е тежко и рядко състояние, причинено от аномалии в Х хромозомата, което освен физически аномалии води до забавяне на развитието.

За първи път болестта е описана през 1974г. Джон Мариус Опиц и Елизабет Кавегия се считат за първите, които го описват. Терминът FG синдром се корени в остър случай на синдрома. Буквите F и G са инициалите на фамилните имена на две сестри, които са родили няколко деца със синдрома.

Според сегашните познания има алелни връзки между синдрома на FG и синдрома на Lujan-Fryns. Разпространението на синдрома на FG се оценява на едно на 500 новородени. Сърдечни дефекти и дефекти на крайниците също не са изключени.

причини

Синдромът на FG се причинява от мутации в гена MED12, по-известен като субединица 12 на медиаторен комплекс. Генът е разположен в генния локус 13.1 на Х хромозомата и носи 44 екзона. Единицата кодира в ДНК за субединица на медиаторния комплекс, който е известен също като медиатор или свързан с рецептора на щитовидната жлеза протеин.

Други имена са TRAP или протеин, свързан с рецепторите на щитовидната жлеза, протеин, взаимодействащ с рецептора на витамин D и DRIP и протеин, взаимодействащ с рецептора на витамин D. Богатият на протеини генен продукт се състои от 28 субединици.

Ако има структурна аномалия в съответната хромозома, съставът на протеина се променя структурно, така че комплексът вече не изпълнява физиологично предвидените си функции и се образува дефектен рецептор на витамин D.

Има различни подтипове на синдрома на FG, които зависят от точния локус на генома на хромозомната аномалия. В допълнение към локуса Xq13, аномалии са документирани в FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 и Xq22.3. Поради наблюдаваното семейно разположение се препоръчва х-свързана наследствена основа.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на FG показват симптоми на умствена изостаналост. В повечето случаи има и множество промени в личността. В почти всички случаи се наблюдава силна тенденция към хиперактивност. Съпътстващите симптоми могат да бъдат аномалии в областта на лицето.

Чертите на лицето на пациентите например често изглеждат неживи и неприветливи. В много случаи в тялото има нисък мускулен тонус. Ъглите на устата съответно увисват и двигателните умения могат да бъдат ограничени. В някои случаи се наблюдава постоянно отворена уста, което се дължи и на намаления мускулен тонус. Симптомите на храносмилателния тракт също са документирани.

Хроничният запек е един от най-важните симптоми в този контекст. В отделни случаи при пациента е открит паримен пермагнум (FPP). Това е рядко разстройство на развитието на черепа, което е свързано с костни дефекти в теменната кост и значително увеличение на теменните отвори.

Респираторният тракт на много пациенти също е податлив на инфекции. В допълнение, цепнатина на небцето, ларинкс, нарушения на кривогледство, хернии, хипоспадия, хидроцеле, сънна апнея и загуба на слух във вътрешното ухо, както и повтарящи се отити или рефлукс могат да бъдат признаци на синдрома на FG.

Диагноза и курс

Първата подозирана диагноза на синдрома на FG се поставя в кърмаческа възраст или в ранна детска възраст. Клинични симптоми като намален мускулен тонус, постоянно отворена уста и хроничен запек обикновено са първите признаци на синдрома. Лекарят предоставя доказателства за намаления мускулен тонус чрез невроелектрични изследвания.

За потвърждаване на диагнозата се използват молекулярно-генетични методи, които предоставят доказателства за причинно-следствената аномалия на хромозомата. Леки варианти на синдром на GBBB, синдром на Аткин-Флаитц, синдром на крехък X и синдром на Кейперт, назо-дигито-акустичен синдром и синдром на Say-Meyer трябва да бъдат разграничени.

Същото важи и за синдрома на Donnai-Barrow, синдрома на Сотос и синдрома C. Болестта на Pelizaeus-Merzbacher, синдромът на Dubowitz и синдромът на Renpenning също са възможни диференциални диагнози. Подозрение може да бъде повдигнато преди раждането при ултразвук на малформацията. Прогнозата за пациенти със синдром на FG е лоша. Много от засегнатите все още умират в детството. След критичната фаза на детството само няколко от пациентите умират.

Кога трябва да отидете на лекар?

Родителите, които забелязват малформации, признаци на хроничен запек и други индикации за синдрома на FG при детето си, трябва да посетят педиатър. Х-свързаната аномалия е сериозно състояние, което определено трябва да бъде диагностицирано и лекувано. Следователно, необичайни оплаквания, външни аномалии и други симптоми трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако възникнат сериозни усложнения, най-добрият сценарий е да се свържете с спешната медицинска помощ или детето трябва незабавно да бъде отведено в болница.

Пациентите със синдром на FG трябва да бъдат внимателно наблюдавани и редовно изследвани. Може да се наложи лечението да се извършва от повече от един лекар, в зависимост от тежестта на аномалията. В случай на проблеми със слуха, трябва да се направи консултация с аудиолог, докато офталмологът или оптикът е правилният контакт за зрителни нарушения. Отговорният лекар може най-добре да отговори на точния въпрос кои лекари трябва да участват. Обикновено той също препоръчва терапевтични съвети на родителите и организира необходимата подкрепа за детето.

Лечение и терапия

Все още не е налице причинно-следствено лечение на синдрома на FG. Тъй като това е генетично заболяване, напредъкът в генната терапия през следващите няколко десетилетия може да отвори възможности за причинно-следствено лечение. В момента пациентите със синдрома се лекуват симптоматично.

Терапията на животозастрашаващите симптоми е във фокуса на мерките за лечение. Преди всичко евентуалните сърдечни дефекти трябва да се коригират инвазивно. Предлагат се и хирургични лечения за цепнатина на небцето, ларинкса, рефлукс, херния, кривогледство, хипоспадия и хидроцеле.

Може да се изисква сонда за хранене, за да се осигури хранителната ситуация. CPAP вентилацията се използва за сънна апнея. Загубата на слух във вътрешното ухо се лекува с кохлеарни импланти. Лекарите се противопоставят на рецидивиращия отит с тръби, за да изравнят налягането.

Терапията с хормони на растежа може да противодейства на тежки нарушения на растежа. От поддържаща терапевтична страна родителите на засегнатите деца получават психологическа подкрепа. Психичното изоставане се противодейства терапевтично с ранна намеса.

Outlook и прогноза

Синдромът на FG предлага неблагоприятна прогноза. Болните деца често умират по време на детството. Ако първите години от живота са оцелели, има голям шанс за оцеляване. Симптомите обаче значително влошават благосъстоянието на пациента и общото качество на живот. Поради това по време на терапията винаги трябва да се започва психологическо лечение. Това може поне да подобри психическото благосъстояние.

Независимо от това, синдромът на FG е сериозно заболяване, което поставя голям стрес върху засегнатите. По-специално умствената изостаналост има отрицателно въздействие върху здравето, тъй като е свързана с множество неврологични оплаквания. Съпътстващите симптоми като запек или foramen parietale permagnum могат да доведат до допълнителни усложнения в хода на живота, от които пациентът може да умре.

Продължителността на живота е намалена и повечето от болните умират или в детството, или на възраст между 40 и 50 години. Ограничената подвижност може да причини почивка в леглото, затлъстяване и много други вторични оплаквания и дългосрочни последици, което означава по-нататъшно влошаване на здравето на засегнатите. Ранната терапия може да облекчи симптомите и да даде възможност на пациентите да водят относително нормален живот в лечебно заведение.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Досега синдромът на FG може да бъде предотвратен само чрез генетично консултиране при семейно планиране и, ако е необходимо, фина ехография по време на бременност. Ако имате фамилна анамнеза, решението срещу собственото си дете се счита за най-ефективната и засега единствената превантивна мярка.

Последваща грижа

В повечето случаи възможностите за проследяване на синдрома на FG са силно ограничени. Тъй като това е генетично обусловено заболяване, то не може да се лекува напълно или причинно-следствено. За да се предотврати наследяването на синдрома на FG на децата, трябва да се извърши генетично консултиране, ако детето желае да има деца. Самолечението не може да настъпи при това заболяване.

Повечето от засегнатите зависят от хирургични интервенции за облекчаване на симптомите. Пациентът трябва да се успокои след такава операция и да не се занимава с физическа активност. По принцип трябва да се въздържате от физическо натоварване или други стресови дейности.

Освен това засегнатите често са зависими от приема на хормони, които трябва да насърчат растежа на пациента. Важно е да се гарантира, че тези хормони се приемат правилно и най-вече редовно и също така трябва да се вземат предвид възможните странични ефекти или взаимодействия.

Следователно винаги трябва да се консултирате с лекар, ако нещо е неясно. Родителите трябва да гарантират, че децата им приемат лекарството правилно, особено с децата си. Тъй като синдромът на FG често може да доведе до психологични оплаквания при родители или роднини, те също трябва да се свържат с психолог.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ при синдром на FG са ограничени. Засегнатите са зависими от лечение от лекар за ограничаване на симптомите.

Тъй като децата страдат от повишено изоставане, те се нуждаят от силна подкрепа и насърчение в живота си. Преди всичко това трябва да се прави от собствените родители и роднини. Това може да сведе до минимум допълнителните усложнения в зряла възраст. Хиперактивността може да се лекува и със специално обучение.

Тъй като много пациенти страдат и от зрителни проблеми, зрителните помагала трябва да се носят от най-ранна възраст. Това може да предотврати по-нататъшно влошаване на зрението. Рефлуксната болест също трябва да бъде диагностицирана и лекувана на ранен етап, за да се избегне възможна язва или туморно заболяване.

Родителите обаче често се нуждаят и от психологическа подкрепа. Това може да стане чрез психолог или чрез дискусии с други засегнати лица. Редовната консумация на хормони на растежа също може да намали нарушенията в растежа и развитието. Синдромът на FG не може да бъде пряко предотвратен. Пренаталните изследвания обаче могат да покажат синдрома рано.