Фенилкетонурия при бебета и деца

Хофман, Джулия на 7 февруари 2017 г.

Познаване на фенилкетонурията (PKU) при бебета и деца

Фенилкетонурията е вродено метаболитно разстройство, което засяга психическото развитие на децата и, ако не се лекува, води до увреждане. Аминокиселината фенилаланин не може да се разгради и да се натрупва в кръвта. Разстройството се предава по наследство, единият родител предава дефектния ген на детето. В зависимост от генетичната промяна, метаболитното разстройство може да варира по тежест.
Около едно на 10 000 деца се ражда с метаболитно разстройство, поради което новородените се изследват за метаболитно разстройство. Болестта е открита през 1934 г., но едва през 1947 г. е установен точния произход на болестта. Първите лечения с ниско-фенилаланинова диета последват няколко години по-късно. От 1962 г. се предлага диагностичен тест. При ранно и адекватно лечение засегнатите деца не се нарушават в развитието си.

причини

Диагностика на фенилкетонурия (ФКУ) при бебета и деца

Рутинният преглед на новороденото (U2) включва кръвен тест за фенилкетонурия. За целта се взима капка кръв от петата на бебето 36 до 72 часа след раждането и се провежда "тестът на Guthrie". Ако нивото на фенилаланин се повиши, са необходими допълнителни изследвания на вида на генетичната промяна и тежестта на заболяването. Тест за толерантност към фенилаланин, извършен по-късно, показва дали всъщност се касае за болестта. Ако има подозрение, например в известни случаи в семейството, диагнозата може да бъде поставена с помощта на тест за околоплодна течност преди раждането.

Симптоми

Лечение на фенилкетонурия (PKU) при бебета и деца

Фенилкетонурията все още не е излекувана. Вторичните увреждания обаче могат да бъдат предотвратени с диета с ниско съдържание на фениаланин. Тъй като тази аминокиселина е компонент на почти всички протеини в храната, кърмачетата получават специално индустриално произведено мляко, което съдържа само малко количество от него. Въпреки това, фенилаланинът не може да бъде напълно избегнат, тъй като той е незаменима аминокиселина. По-късно трябва да се спазва диета с ниско съдържание на фенилаланин. Нивото на кръвта се проверява редовно.
Бременните жени също трябва да спазват диета, тъй като в противен случай съществува риск от увреждане на нероденото дете. Описани са психични увреждания, твърде малък мозък и вродени сърдечни дефекти. Центровете за метаболитни заболявания са специализирани в лечението на фенилкетонурия и са на разположение да съветват родителите по въпроси като как да се справят с болестта и диетата.