Цьолиакия

Целиакията е хронично чревно възпаление, което обикновено трае цял живот и се основава на неправилно насочен имунен отговор към глутен. Симптомите са разнообразни и включват чревни, както и извън чревни симптоми.

Глутено-чувствителна ентеропатия, естествена спру, нетропическа спру, болест на Хюбнер-Хертер

определение

Целиакия е автоимунно възпалително заболяване на тънките черва, причинено от неправилно насочен имунен отговор към глутен и сродни протеини.

Тя трябва да бъде в съответствие с насоките между

потенциал
субклинична
симптоматично
класически и
огнеупорен

Видове целиакия могат да бъдат разграничени.

Класическа и симптоматична цьолиакия

Класическата и симптоматична целиакия включва хора с типични и нетипични симптоми, напр. екстраинтестинални симптоми. Под класическа целиакия се разбира проявата с признаци на малабсорбция като загуба на тегло, стеаторея и оток на дефицит на протеин.

Симптоматичната цьолиакия включва пациенти със симптоми като коремен дискомфорт, напр. Диспепсия и метеоризъм, но също и симптоми като безсъние или запек. Екстраинтестиналните симптоми, като кожни промени (включително дерматит херпетиформис Дюринг) или неврологично-психиатрични промени (напр. Епилепсия, депресия) също са включени в термина симптоматична цьолиакия.

Субклинична цьолиакия

Терминът субклинична целиакия включва всички пациенти със специфична за целиакия серология и типични промени в биопсиите на тънките черва, които не показват никакви отклонения дори след внимателно вземане на анамнеза и физически преглед, както и ориентиране на лабораторна диагностика.

Рефрактерна целиакия

Рефрактерната цьолиакия е цьолиакия, при която е открита нова или упорита атрофия на ворсинки и чревни или екстраинтестинални симптоми продължават или се повтарят в продължение на 12 месеца въпреки строгата безглутенова диета.

Потенциална цьолиакия

Терминът потенциална цьолиакия описва състоянието, когато в серума е открита положителна констелация на антитела, специфично за цьолиакия, но хистологичното изследване на биопсията на тънките черва показва незабележим резултат.

Епидемиология

Целиакия засяга жените по-често, отколкото мъжете. Времето на първото проявление е възможно на всяка възраст. Обикновено започва в края на детството (края на първата година от живота/началото на втората година от живота), в училищна възраст и през четвъртото десетилетие от живота. Разпространението е около 0,5-1%.

причини

Може да се докаже, че болестта има връзка с HLA антигените. HLA-DQ2 и DQ8 са особено засегнати с честота> 90% и 10%. Тъй като обаче 30-40% от общата популация са носители на HLA-DQ2 или DQ8, се предполага, че има и други тригери. Ранното и масивно излагане на глутен, чревни инфекции или лекарства се подозира като допълнителни отключващи фактори на заболяването.

Целиакия може да бъде придружена от множество заболявания. Те включват например синдром на Търнър или синдром на Даун. В допълнение, автоимунни заболявания като захарен диабет тип 1, автоимунен хепатит или тиреоидит на Хашимото са открити при 30% от възрастните пациенти с целиакия.

Патогенеза

Пациентите с цьолиакия имат HLA-DQ2 или DQ8 като генетично предразположение. Патогенезата на цьолиакия има характеристики на алергия (непоносимост към глиадин/глутен) и характеристики на автоимунно заболяване (автоантитела). Образуват се автоантитела срещу ендомизий и трансглутаминаза. По този начин тъканната трансглутаминаза (TG2) функционира като автоантиген и играе централна роля в патогенезата на заболяването. Той засилва имуногенността на глутеновите пептиди чрез химична реакция (дезамидиране). Глутенът се абсорбира частично трансепителиално през лигавицата на тънките черва и се представя там върху антиген-представящи клетки (в случай на носители HLA-DQ2 или DQ8), като по този начин стимулира специфичните за глутен Т клетки. Цитотоксичността на тези активирани Т лимфоцити води, наред с други неща, ентероцитна апоптоза, атрофия на вили и хиперплазия на криптите. В резултат на това границата на четката се губи. Резултатът е нарушена абсорбционна способност на тънките черва с последваща малабсорбция.

Симптоми

Поради тези различия във външния вид, диагнозата цьолиакия често се поставя късно или изобщо не се поставя.

Диагноза

Диагнозата на цьолиакия се основава на няколко стълба: анамнеза, клиничен преглед, определяне на автоантитела и хистологично изследване на биопсии на тънките черва. Диагнозата на цьолиакия трябва да се извършва при диета, съдържаща глутен, или ако пациентът вече е започнал безглутенова диета, при излагане на глутен.

Автоантитела

Съгласно насоките, ако има съмнение за цьолиакия, в серума трябва да се определят тъканни трансглутаминазни IgA антитела, ендомизиални IgA антитела и общ IgA. Определянето на общия IgA е необходимо, за да се изключи IgA дефицит, тъй като при наличие на IgA дефицит, който имат поне 5-10% от пациентите, ендомизиалният IgA и тъканните трансглутаминазни антитела IgA не могат да бъдат открити . В този случай също трябва да се определят IgG антитела срещу тъканна трансглутаминаза или IgG антитела срещу дезаминирани глиадинови пептиди.

Ако има висока степен на подозрение за цьолиакия и отрицателни автоантитела, HLA типизиране може да се извърши в съответствие с насоките.

Хистология на тънките черва

Освен това диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез ендоскопия и хистология на тънките черва. Хистологията показва типични находки като атрофия на ворсинки, хиперплазия на криптите и интраепителна инфилтрация на лимфоцити.

При деца при определени условия може да се откаже хистологичното потвърждение. Такъв е случаят, когато:

титъра на трансглутаминаза автоантитела над 10 пъти горната гранична стойност и
положителното откриване на ендомизиални IgA антитела и
доказателства за HLA-DQ1 или DQ8 и
изчезване на симптомите на диета без глутен

Тъй като разпространението на целиакия при роднини от първа степен е между 10 и 15%, те трябва да бъдат изследвани за целиакия (автоантитела, HLA типизиране).
Въпреки че целиакията става все по-популярна през последните години, предполага се, че съответният брой хора с цьолиакия все още не са диагностицирани. Това е от клинично значение, тъй като продължителното излагане на глутен може да увеличи риска от допълнителни автоимунни заболявания при тези индивиди.

Лабораторна диагностика

Тъй като многобройни проучвания показват, че пациентите с цьолиакия имат повишено разпространение поради липса на, наред с други неща, Желязо, фолиева киселина, витамин В12 и микроелементи, тези стойности трябва да бъдат включени в първоначалната лабораторна диагностика. В съответствие с насоките, кръвната картина, витамин В12, фолиева киселина, феритин, трансаминази, калций, глюкоза на гладно, витамин D, алкална фосфатаза, цинк и тироид-стимулиращ хормон (TSH) се определят подробно.

терапия

прогноза

Целиакията е заболяване, което може да се лекува добре и без странични ефекти и има много добра прогноза. Строго безглутеновата диета трябва да се спазва цял живот. Продължителността на живота не е ограничена при лечение на целиакия.

Пациентите с цьолиакия са изложени на повишен риск от развитие на свързана с ентеропатия Т-клетъчен лимфом и аденокарцином на тънките черва.

профилактика

За да се предотврати цьолиакия, съгласно насоките, въвеждането на храни, съдържащи глутен, не се препоръчва преди 17-ия и не след 26-та седмица от живота. Освен това настоящите насоки препоръчват майката да продължава да кърми по това време.