Хорея Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е генетично и автозомно доминиращо наследствено заболяване на мозъка, което е свързано с прогресивни двигателни разстройства и когнитивни нарушения (деменция), както и поведенчески разстройства. Заболяването е рядко, засяга 7-10/100 000 души, като засяга еднакво мъжете и жените. Терапията се състои от симптоматични мерки.

причина

Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване

Хореята на Хънтингтън (по-рано: „Танцът на Свети Вит“) се основава на генетичен дефект в т. Нар. Ген на huntintin в хромозома 4. Дефектният ген причинява клетъчна смърт на някои нервни клетки в мозъка. Тези промени са отговорни за различните симптоми на автозомно-доминантното наследство. Автозомно доминиращо означава, че всяко дете на засегнат родител има 50% риск от наследяване на засегнатия ген. Всеки, който има дефектен ген, рано или късно ще се разболее.

Симптоми

разбира се

Болестта обикновено се проявява като форма за възрастни (възрастни) на възраст между 40 и 50 години, но може да започне и през 1-ва или 80-та година от живота. Ранната форма обаче е много рядка. Външният вид се характеризира с двигателни нарушения и особено разнообразни психологически промени, които могат да възникнат в различна степен.

Хорея и други двигателни нарушения

Типичните двигателни нарушения са резки, неволни движения на ръцете (особено пръстите и ръцете), краката, багажника и лицето (хорея: гръцки за танц). Забележимо „залитане“ първоначално се тълкува погрешно от роднини и приятели като пиян.

В по-късните етапи, освен масивни двигателни нарушения, може да се изрази и увреждане на преглъщането и говоренето. Нарушенията на преглъщането могат да доведат до животозастрашаващи усложнения.

Психични и психиатрични аномалии

При много пациенти раздразнителността, промените в настроението и разстройствата на шофирането могат да бъдат разпознати рано. Също така се забелязва спадът на умствените способности до деменция. Вегетативни нарушения като загуба на апетит и безсъние също могат да се появят.

Страдащите от HD също могат да се променят емоционално; те стават затворени, капризни или агресивни. При някои пациенти се развиват заблуди в хода на заболяването, развива се психоза.

От една страна, депресията може да бъде симптом на заболяването, от друга страна, депресията може да се развие като реакция на заболяването.

диагноза

Необходими са няколко стъпки за изследване, за да се диагностицира заболяването, особено в ранните етапи.

В началото има подробно проучване на семейната история

Ако болестта на Хънтингтън е известна на близки роднини, опитен невролог/психиатър може да заподозре диагнозата въз основа на типичните симптоми и протичане.

Неврологичният преглед

Ако има изразена клинична картина, диагнозата може да бъде поставена без допълнителни изследвания. В повечето случаи обаче за окончателната диагноза се използват образни методи като компютърна томография (CT) и ядрено-магнитен резонанс (MRI).

Невропсихологични тестове

Невропсихологични тестове като Б., за да се определи интелектуалното представяне, може да се извърши за оценка на тежестта на заболяването, но са неспецифични.

Генетичен тест

От 1993 г. диагнозата на болестта на Хънтингтън може да бъде поставена с висока степен на сигурност с помощта на директен генетичен тест, който изисква малка кръвна проба от пациента. Дори здрави хора, които принадлежат към рисковата група (болест на Хънтингтън при близки роднини), могат да използват този тест, за да получат сигурност дали са наследили този ген или не.
Всеки, който обмисля генетична диагностика, трябва да потърси компетентен съвет преди тази стъпка.

ежедневието

Важно е както за самите болни, така и за техните роднини, приятели и колеги от работата да се справят с болестта на ранен етап и да разработят стратегии за преодоляване на конфликти.

Социалната подкрепа е от съществено значение за пациентите и роднините.

Положително е пациентите да останат в познатата си работна среда възможно най-дълго. По-късно трябва да се внимава за създаването на структурирани ежедневни режими.

Правилното хранене също е важно за пациента. Пациентите имат повишена базална скорост на метаболизма. Загубата на тегло обаче трябва да се избягва. Лекото наднормено тегло има положителен ефект върху прогнозата.

Контактът с групите за самопомощ облекчава както пациентите, така и роднините в ежедневието.